5 курс / Госпитальная педиатрия / Педиатрия_Экзаменационные_задачи

Экзаменационные задачи (педиатрический факультет)

Задача 1. У человека вследствие длительного спазма одной из артерий, питающих сердечную мышцу, развился инфаркт миокарда – погибла часть сердечной мышцы. Участок погибшей мышцы зарубцевался соединительной тканью. Объясните, почему погибшая в зоне инфаркта мышечная ткань не восстановилась? В чем заключается особенность жизненного цикла клеток сердечной мышцы? Какой набор хромосом и генов (одинаковый или нет) имеют клетки соединительной ткани рубца по сравнению с клетками сердечной мышцы? Ответ поясните

Задача 2. В процессе эмбрионального развития человека на стадии двух бластомеров, при дальнейшем делении дробления одного из бластомеров, в анафазе митоза произошло нерасхождение хроматид одной из пары 21-х аутосом.

Напишите хромосомные наборы клеток, образующихся в процессе делений дробления после геномной мутации. Какой хромосомный набор будет в соматических клетках ребенка, родившегося при таких условиях эмбриогенеза, если учесть, что клетки с недостающим числом аутосом нежизнеспособны?

Задача 3. У большинства делящихся соматических клеток человека в период репликации ДНК происходит недорепликация теломерных районов хромосом, поэтому с каждым новым делением клетки хромосомы укорачиваются на 50-60 нуклеотидов. При достижении определенной длины теломер репликация ДНК прекращается, клетка перестает делиться, стареет и гибнет (запрограммированный апоптоз). Какие клетки (с высокой или низкой) митотической активностью быстрее исчерпывают свой пролиферативный потенциал?

Клетки раковой опухоли обладают практически неограниченной пролиферативной активностью, в этих клетках весьма активен фермент теломераза (способен синтезировать ДНК на матрице РНК), в итоге теломерные районы хромосом восстанавливаются и клетки «ускользают» от старения. Как теоретически можно затормозить рост раковой опухоли? В чем заключается особенность жизненного цикла клеток раковой опухоли в отличие от нормы?

Задача 4. Вирус краснухи проходит через плаценту, инфицирует плод и нарушает его эмбриогенез. Наиболее опасно для плода, если женщина заболевает краснухой в первые два месяца беременности. Инфицированный плод или погибает, или рождается с фетальным синдромом краснухи. Основные симптомы: косоглазие, пороки сердца, недоразвитие внутреннего

уха и др. Аналогичные пороки развития наблюдаются и при ряде генных и хромосомных болезней.

Как можно объяснить рождение глухого ребенка в этой семье? К какой форме изменчивости относят изменения фенотипа при фетальном синдроме плода? Как называется группа болезней, которые по клинической картине напоминают наследственные, но не являются ими? Унаследуют ли будущие дети этого глухого человека данную патологию?

Задача 5. Группы крови системы Rh определяются в основном двумя аллелями: ген Rh отвечает за наличие в эритроцитах резус-антигена, ген rh – отсутствие его. При несовместимости крови по резус-фактору матери и плода (мать резус-отрицательная, плод – резус-положительный) ребенок нередко рождается с гемолитической желтухой. В тяжелых случаях возможна гибель плода.

У здоровых родителей первый ребенок родился здоровым, второй – с гемолитической желтухой. Третья беременность закончилась спонтанным абортом. Напишите генотипы родителей и детей по резус-фактору. Объясните исход беременностей.

Задача 6. У здоровых родителей родился сын с синдром Дауна. Кариотип отца в норме, в кариотипе матери только 45 хромосом и обнаружена транслокация 21-й хромосомы на 21-ю (на свой же гомолог). Напишите хромосомные наборы всех членов семьи. Определите вероятность повторного рождения в этой семье ребенка с синдромом Дауна.

Задача 7. В процессе трансляции участвовало 60 тРНК. Определите число аминокислот, входящих в состав синтезируемого белка, а также число триплетов и нуклеотидов, необходимых для кодирования этих аминокислот. Ответ поясните. Какую функцию выполняют тРНК? Сколько разных видов тРНК может быть в клетке? Чем это определяется?

Задача 8. У здоровых родителей двое здоровых детей (мальчик и девочка), у третьего сына синдром Клайнфельтера. Кариотипы родителей в норме. Напишите хромосомные наборы кариотипов родителей и больного ребенка. Каков риск повторного рождения ребенка с такой же патологией, если еѐ причина нерасхождение Х-хромосом в анафазе 1 мейоза в процессе овогенеза у женщины.

Задача 9. У здоровых родителей родился мальчик, больной гемофилией А .От кого из родителей унаследовал ген этого заболевания сын, если гемофилия наследуется по Х-Р типу? Какова вероятность повторного рождения в этой семье больного сына? Возможно ли рождение в этой семье больной дочери?

Задача 10. Не для всех женщин с резус-отрицательной кровью риск иммунизации резус-положительными эритроцитами плода одинаков. Так, в случае несовместимости матери и плода одновременно по системе АВ0 и резус-фактору резус-конфликт не развивается, т.к. попавшие в организм матери эритроциты плода будут разрушаться ее антителами против А или В антигенов и не смогут вызвать образование анти-Rh-антител.

Резус-отрицательная женщина со II (А) группой крови (мать еѐ имела I группу крови) выходит замуж за мужчину, имеющего IY (АВ) группу крови и положительный резус фактор (гомозиготного по этому гену). Определите риск развития резус-конфликта у новорожденных в этой семье.

Задача 11. В соответствии с системой АВ0 люди делятся на четыре группы: у одних эритроциты несут антиген А, у других – антиген В, у третьих оба антигена – А и В, у четвертых антигены А и В отсутствуют. Напишите генотипы родителей и возможные генотипы и фенотипы детей по группам крови системы АВ0, если в эритроцитах родителей обнаружены одновременно оба антигена.

Задача 12. На приеме у врача женщина с 5-летним сыном.В последнее время мальчик стал раздражительным, плаксивым, у него пропал аппетит,часто просыпается по ночам из-за зуда в промежности. В фекалиях мать обнаружила мелких белых червячков. Какой предварительный диагноз может поставить врач? Какой анализ необходимо провести для подтверждения диагноза? Могут ли другие члены семьи заразиться от этого ребенка? Перечислите основные морфологические признаки самца и самки данного гельминта?

Задача 13. У одного ребенка в детском садике на волосистой части головы обнаружены насекомые размером 2-3 мм,сероватого цвета,тело расчленено на голову,грудь и брюшко,конечностей 3 пары. Какие насекомые обнаружены у ребенка? Какие еще стадии развития этого паразита могут быть обнаружены у мальчика на волосистой части головы? Как предупредить распространение этих насекомых на других детей? Какое эпидемиологическое значение имеют насекомые, обнаруженные у ребенка?

Задача 14. Дан фрагмент иРНК: …ЦГУАЦЦАААГААУГАУААУАГ… Напишите нуклеотидный состав ДНК, послужившей матрицей для синтеза данной иРНК. Сколько аминокислот закодировано в ДНК? Генетический код специфичен – что это означает? Что является единицей генетического кода?

Задача 15. Муковисцидоз - наследственная болезнь,обусловленная аутосомным рецессивным геном. Среди новорожденных муковисцидоз встречается в среднем у 4 на 10000. Исходя из закона Харди_Вайнберга, рассчитайте частоты всех трех возможных генотипов у новорожденных.

Задача 16.Гемофилия А наследуется по Х-Р типу.У здоровых родителей первый сын здоров, второй болен гемофилией.Напишите генетическую схему брака. От кого из родителей второй сын унаследовал гемофилию? Ответ объясните.

Задача 17. Альбинизм наследуется по А-Р типу, дальтонизм по Х-Р типу. В семье,где у обоих родителей нормальная пигментация кожи,а уотца дальтонизм, родился сынальбинос,нормально различающий цвета. Определите генотипы родителей. Может ли в этой семье родиться ребенок,страдающий двумя аномалиями?

Задача 18. Мужчина, имеющий III (В) группу крови попал в аварию и потерял много крови. Ему была перелита донорская кровь I (0 группы) – около 500мл. Изменится ли группа крови этого человека? Какой генотип у человека с IV группой крови? Как называется вид взаимодействия генов, определяющий эту группу крови?

Задача 19. Генный комплекс Rh локализован в аутосоме 1 и включает три тесно сцепленных гена СДЕ(их аллели –сде), кроссинговер между которыми событие редкое, но возможное. Напишите варианты гамет,образующихся у организма с генотипом АаВвСс (гены сцеплены в цис-фазе),если:а) кроссинговер не происходит; в)имеет место одиночный кроссинговер.

Задача 20.В клинику Института тропической медицины поступил пациент с жалобами на периодически возникающие приступы лихорадки. Промежуток времени между приступами - 48 часов. Выяснилось, что больной был в длительной командировке в Нигерии. При микроскопировании окрашенных по Романовскому мазков крови в эритроцитах обнаружены малярийные плазмодии на разных стадиях развития. Эритоциты увеличены в размерах, овальной формы,с неровными краями. В каждом эритроците обнаруживалось по 3- 4 трофозоита. Какая клиническая форма малярии у больного? Назовите русское и латинское название обнаруженного паразита.Каким образом мог заразиться этот пациент малярией?

Задача 21. Родители ребенка, посещающего детский сад, обратили внимание, что у ребенка снижен аппетит, периодическое нарушение стула, незначительные боли в правом подреберье. Аналогичные симптомы стали замечать родители некоторых других детей этого детского сада. Детский врачинфекционист предложил обследовать больных детей на лямблиоз, но не традиционным способом - исследование фекалий, а другим способом. Какой метод исследования предложил врач? Где у человека паразитируют лямблии? Перечислите стадии их развития. Как происходит заражение лямблиозом?

Задача 22. В инфекционную больницу Саратова поступил больной в тяжелом состоянии(температура 40 С, лихорадочные приступы наблюдалиськаждые три дня).Пациент рассказал,что он недавно вернулся из командировки в Индию,где ночевал в отеле при открытых окнах и без москитной сетки.На основании обследования был поставлен диагноз четырехдневной малярии. Какое насекомое является переносчиком данного возбудителя малярии? Перечислите его основные морфологические признаки на стадии имаго.Встречается ли это насекомое на территории Саратовской области? Может ли этот больной быть источником заражения других людей?

Задача 23. Группа археологов выехала на раскопки в район природного очага чумы.Перечислите биологические виды – компоненты природного очага чумы. Укажите роль каждого из них в циркуляции возбудителя чумы в очаге. К каким заболеваниям (облигатноили факультативно-трансмиссивным ) относится чума? Какой из возможных способов заражения человека чумой является наиболее вероятным? Какие меры профилактики могут предупредить заражение чумой археологов? Какие мероприятия могут обеспечить прекращение циркуляции возбудителя чумы?

Задача 24. При анализе кала у ребенка найдены в большом количестве яйца карликового цепня. При повторных анализах через 3 и 5 дней яйца гельминта не были обнаружены. Объясните результаты анализов. Можно ли считать ребенка больным данным гельминтозом? Какое лабораторное исследование необходимо провести, чтобы сделать правильное заключение? Как человек заражается данным гельминтозом?

Задача 25. В детскую больницу поступил мальчик из пограничного с Казахстаном района с жалобами на тошноту,головную боль,общую слабость.У ребенка уплотнена печень, на поверхности прощупывается бугристость. Клинический диагноз – альвеококкоз печени. Какие исследования необходимо провести для подтверждения диагноза? Какая стадия жизненного цикла альвеококка инвазионна для человека?

Задача 26.В середине июня из таежного поселка поступил в тяжелом состоянии мальчик 12 лет с диагнозом клещевой энцефалит.За 10-14 дней до заболевания вместе с родителями собирал в тайге прошлогодние кедровые орехи. По возвращении домой родители обнаружили у ребенка впившихся клещей. Какие клещи могли быть у ребенка? Опасен ли для окружающих больной мальчик? Перечислите компоненты природного очага клещевого энцефалита. Можно ли заразиться клещевым энцефалитом через молоко коз или коров, инфицированных клещами?

Задача 27. Определите, какие из нижеперечисленных пар признаков наследуются независимо,какие – сцеплено:

Группа крови АВО(9 аутосома) и группа крови МN(4 аутосома)

Группа крови АВО(9 аутосома) и секреторный статус(19аутосома)

Группа крови резус (1 аутосома) и эллиптоцитоз(1 аутосома)

Секреторный статус(19 аутосома) и Н-антиген эритроцитарный(19 аутосома)

Гемофилия А(Х-хромосома) и гемофилия В(Х-хромосома)

Группа крови МN(4 аутосома) и группа резус(1 аутосома).

Задача 28. Болезнь Гентингтона наследуется по А-Д типу и развивается после 40 лет (в 40 лет пенетрантность 59%, после 70 лет -100%) .У здоровых родителей (матери -40 лет, отцу - 48) двое детей (сыну 15 лет, дочери -20). Дедушка по линии отца в 60 лет заболел болезнью Гентингтона.Какова вероятность, что дети в этой семье заболеют болезнью Гентингтона?

Задача 29.Предположим , что интенсивность пигментации контролируется двумя парами генов(АВ). В этом случае генотип человека с черным цветом кожи -ААВВ, с белым – аавв. Мулаты имеют промежуточный цвет кожи и разные генотипы, при этом, чем больше генов, вызывающих потемнение кожи, тем темнее кожа, и наоборот. Определите цвет кожи у детей от брака негра и белой; от брака мулатов, родители которых были неграми и белыми.

Задача 30. У человека резус-антиген и эллиптоцитоз-1 определяются доминантными генами, расположенными в 1 аутосоме на расстоянии 3 морганид (М). В семье один из супругов гетерозиготен и унаследовал положительный резус-фактор от одного из родителей, а эллиптоцитоз – от другого.

Напишите возможные типы гамет, образующиеся у данного пациента, укажите их процентное соотношение (кроссинговер между сцепленными генами происходит).

Задача 31. У человека нормальный слух определяется двумя комплементарными доминантными генами, расположенными в разных парах хромосом. Если в генотипе присутствует только один из комплементарных генов или только их рецессивные аллели, то развивается врожденная глухонемота.

В семье, где родители страдали глухонемотой, все дети имели нормальный слух. Напишите генотипы родителей и детей.

Задача 32.Определите,какие комбинации групп крови системы АВО и Rh возможны у детей от брака резус – положительных (гетерозиготных) родителей с IV(АВ) группой крови.

Задача 33. Фенилкетонурия (ФКУ) и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (отсутствие в крови белков гаммаглобулинов) наследуются независимо по А-Р типу. Снизить фенотипический эффект гена ФКУ позволяет специальная диета. Больные агаммаглобулинемией погибают в первые годы жизни от инфекций,так как у них нарушен иммунитет. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов.

Задача 34. В семье, где жена имеет II группу крови, а муж IY , родился сын с III группой крови и гемофилией В (недостаточность фактора IX, Х-Р тип наследования). Оба родителя имеют нормальную свертываемость крови. Напишите генотипы родителей и сына.

Задача 35. Одна из форм ихтиоза (заболевание кожи) наследуется по А-Д типу. Гипоплазия зубной эмали – по Х-Д типу. В семье, где у матери ихтиоз, а у отца – гипоплазия зубной эмали, родился сын без аномалий. Определите вероятность рождения в этой семье детей с одной или двумя аномалиями. Сцеплено или независимо наследуются эти признаки? Ответ обоснуйте.