5 курс / Патопсихология / Detskaya_patopsikhologia_08_02_2020_Mosin_A_V_Geneticheskie_zabolevania
.pdf
Факторы риска
Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями:
1.Потомство с трисомией появляется у одних и тех же женщин повторно с частотой не менее 1%.
2.Родственники пробанда с трисомией 21 или другими анеуплоидиями имеют несколько повышенный риск рождения ребенка с анеуплоидией.
3.Кровное родство родителей может повысить риск трисомии у потомства.
4.Резко повышается риск рождения ребенка с трисомией у матери, чей возраст превышает 35 лет. После 45 лет каждая 5 беременность завершается рождением ребенка с хромосомной болезнью.
Синдром Дауна
И нек. др. с увеличением числа хромосом
Синдром Дауна
Трисомия - хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом, протекает тяжелее, чем аномалии половых хромосом.
Моносомии по аутосомам не совместимы с жизнью.
Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм)
(Q90.9) Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотношение полов - МI: ЖI. Частота - 1: 700-800.
В нашей стране ежегодно рождается около 8 тысяч детей с болезнью Дауна.
Клинические проявления
- характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным утолщенным затылком: монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий седловидный нос, маленькие отстающие деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот за счет макроглоссии, маленький западающий подбородок, своеобразная походка с неловкими движениями, косноязычие;
Клинические проявления
-отставание в психомоторном развитии на первом году жизни;
-слабоумие;
-пороки развития сердечно-сосудистой системы;
-пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода);
-склонность к инфекциям и злокачественным заболеваниям (лейкемия);
-гипотрофия мышц, увеличение объема движений в суставах;
-поперечная ладонная складка;
-пигментные пятна по краю радужки - пятна Брушфильда, косоглазие;
-невысокий рост, гипотиреоз;
-аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, клинодактилия и искривление мизинца, гипоплазия средней его фаланги, сандалевидная щель, может быть единственная складка на 5 пальце, готическое небо, мелкие зубы;
- крипторхизм, гипоплазия полового члена.
Клинические проявления
-отставание в психомоторном развитии на первом году жизни;
-слабоумие;
-пороки развития сердечно-сосудистой системы;
-пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода);
-склонность к инфекциям и злокачественным заболеваниям (лейкемия);
-гипотрофия мышц, увеличение объема движений в суставах;
-поперечная ладонная складка;
-пигментные пятна по краю радужки - пятна Брушфильда, косоглазие;
-невысокий рост, гипотиреоз;
-аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, клинодактилия и искривление мизинца, гипоплазия средней его фаланги, сандалевидная щель, может быть единственная складка на 5 пальце, готическое небо, мелкие зубы;
- крипторхизм, гипоплазия полового члена.
Синдром 9 р+.
Синдром 9 р+.
Кариотип 46 ХХ или ХУ, 9р+. По частоте встречаемости занимает 2 место после болезни Дауна.
Клинико-морфологические признаки:
-пренатальная умеренная гипоплазия, задержка роста;
-микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз;
-умственная отсталость;
-гиперплазия 3 и 4 фаланг пальцев;
-пороки развития внутренних органов (сердца и почек). Прогноз жизни благоприятный при отсутствии патологии внутренних органов.
Синдром Мартина-Бэлла
Синдром ломкой хромосомы (синдром Fra, Мартина-Белла) (Q99.2)
Популяционная частота 1:2 000 - 1:5 000 всех живорожденных. Больных мальчиков в 2-3 раза больше, чем девочек, Мальчики болеют тяжелее.
Болезнь Мартина-Белла - одна из наиболее часто встречающихся (после болезни Дауна) форм умственой отсталости.
По своей природе заболевание относится к группе моногенных наследственных болезней.
Но в результате генной мутации (экспансия нестабильных тринуклеотидных повторов (CGG) в 5-нетранслируемой области FMR-I гена (fragile mental retardation) значительно удлиняется соответствующий сегмент Х-хромосомы (q27.3), в результате нарушается ее структура - участок внешне напоминает ”спутник” длинного плеча.
Ранее считалось, что заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.
Женщин-носительниц в популяции 1:500 и больше. Впервые описано в 1943 г. как синдром умственной отсталости.
Синдром Мартина-Бэлла
Минимальные диагностические признаки:
-умеренная или глубокая умственная отсталость, - большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивный подбородок;
-макроорхизм,
Характерен интеллектуальный дефект:
-с сфере общения - отсутствие контакта с окружающими, сверстниками;
-синдром двигательной расторможенности;
-характерны навязчивые движения (скрип зубами, раскачивание и др.);
-речь - стереотипные штампы, аграмматизм, эхолалия, неологизмы;
-агрессивность в поведении (желание делать все назло, ударить, укусить и т.п.);
-отсутствие желания понравиться, добиться похвалы, одобрения;
-аутизм, психологическая изоляция;
-отсутствие критики в поведении.
Встречаются ожирение, гинекомастия, гипоспадия, мягкая растяжимая кожа, слабость связочного аппрата коленных и голеностопных суставов, пролапс
митрального клапана.
Синдром Шерешевского-Тернера