3 курс / Патологическая физиология / Nasledstvennye_bolezni

Фенилкетонурия

Отставание психического

Положительные пробы

развития на 1-м году

Феллинга и проба с 2, 4-

а - р

жизни, дерматиты,

динитрофенилгидразином в

эписиндром

моче. Повышенное

содержание фенилаланина и

понижение тирозина в

сыворотке

Тирозиноз

Развивается в 1-е годы

Проба мочи на тирозин и

жизни. Рвота, понос,

парагидрофенилпировиноград

а - р

задержка физического

ную кислоту с помощью

развития,

реактива Миллона

гепатоспленомегалия,

дыхательная

недостаточность

Алкаптонурия

Почернение мочи на

Выявление гомогентизиновой

(артрит

а - р

воздухе с рождения, во

кислоты в моче и при

охронозный)

2-3-й декаде - охронозные

хроматографии сыворотки

артриты

Лейциноз (болезнь

На 3-5 день жизни рвота,

Резко положительная проба с

кленового сиропа)

очаговые и

2,1-динитрофенилгидразином

а - р

генералнзованные

судороги, моча запаха

кленового сиропа или

отвара овощей

Гистидинемия

Задержка развития,

Положительная проба

а - р

моторная алалия,

Феллинга, повышение

интенционный тремор,

концентрации гистидина в

эпилептоподобные

крови

судороги, атаксия

Гомоцистинурия

Марфаноподобный

Повышение концентрации в

а - р

фенотип, нередко

моче и в крови гомоцистеина и

отставание в психическом

метионина

развитии

Кнаппа-Комровера

Кожные изменения с

Повышение содержания в

синдром

грудного возраста

моче 3-оксикинуренина и

(наследственная

а - р

(себорейный дерматит,

ксантуреновой кислоты

витамин В6

фотодерматоз, экзема,

зависимая

нейродермит),

ксантуренурия)

бронхиальная астма,

психопатии

Нарушения обмена липидов

Липоидоз

На 1-й декаде жизни -

В сыворотке крови выявляют

плазматический 1

ксантомы,

хиломикроны, повышен

типа (ксантоматоз

а - р

гепатоспленомегалия,

уровень холестерина и

гиперхолестерине

боли в животе, иногда

триглицеридов

мический, болезнь

панкреатит

Бюрера - Грютца)

Липоидоз

Сухожильные и

В плазме высокий уровень

плазматический 2-

туберозные ксантоматозы

холестерина, при

го типа

с преимущественной

электрофорезе жиров -

(гиперхолестерине

локализацией в ахилловых

увеличение бета-

мия семейная)

сухожилиях и сухожилиях

хилопротеинов

разгибательных мышц

кистей и поверхностных

а - д

суставов, тыльной

поверхности рук,

ягодицах,

периорбитально,

характерны

атероматозные изменения

в коронарных сосудах

сердца и "роговичная

арка"

Липоидоз

Желто-оранжевые полосы

Наличие в крови необычных

плазматический 3-

а - р

на ладонях и ксантомы на

бета-липопротеинов

го типа

подошвах; ранняя

стенокардия и даже

инфаркт миокарда

Липоидоз

С детства болезнь

Резко повышен уровень

плазматический 4-

коронарных сосудов

триглицеридов

го типа

а - д

(гиперлипидемия

эндогенная,

гиперпребеталипо

протеинемия)

Нарушения обмена аминокислот

Липоидоз

Проявляется в 20-40 лет и

Повышение в плазме

плазматический 5-

напоминает липоидоз 1

хиломикронной и пребета

го типа

а - д

типа; часто -

фракций липопротеидов

(гиперлипидемия

гиперуринемия, сахарный

смешанная экзо- и

диабет

эндогенная)

Нимана-Пика

Продолжительность

Наличие клеток Нимана - Пика

болезнь

жизни 2-3 года;

в пунктатах селезенки

(сфингомиело-

гепатоспленомегалия и

липидоз)

гипотрофия в сочетании с

а - p

неврологической

симптоматикой (парезы,

отставание психического

развития); нередко - на

глазном дне симптом

"вишневой косточки"

Гоше болезнь

Спленомегалия;

Клетки Гоше в пунктатах

(глюкоцереброзид

а - p

неврологические

селезенки, костного мозга

оз)

нарушения; поражение

костей

Амавротическая

Амавроз, идиотия,

В сыворотке и тканях дефицит

идиотия Тея-Сакса

эпилептиморфные

гексоаминидазы А

а - p

припадки, на глазном дне

- атрофия зрительных

нервов, симптом

"вишневой косточки"

Лейкодистрофии

Прогрессирующая потеря

Дефицит

метахроматическа

а - p

психомоторных навыков,

цереброзидсульфатазы

я (болезнь Шольца

спастический параили

- Гринфилда)

тетрапарез, судороги,

гиперкинезы

Лейкодистрофия

С 4-5 мес повышенная

Повышенный уровень

глобоидоклеточна

а - p

возбудимость, приступы

альбумина и альфа-2-

я (болезнь Краббе)

пронзительного крика с

глобулина в ликворе;

судорогами; атрофия

снижение урозня бета-

зрительных нервов

галактозидазы

Лейкодистрофия

Начало в 4-б мес,

Пелицеуса-

медленное

Мерцбахера

прогрессирование;

нистагм;

Х-сц. рец.

экстрапирамидная

недостаточность:

нарастающие атрофия

зрительных нервов,

нередко глухота и

снижение интеллекта

Нарушения углеводного обмена

Галактоземия

Чувствительность к

Патологическая галактозная

а - p

молоку, диспептическне

кривая, при хроматографии

явления, желтуха, нередко

обнаружение в моче и крови

катаракта, задержка

галактозы

психомоторного развития

Фруктозы

Проявляется при даче

Патологическая реакция

непереносимость

ребенку фруктовых соков,

Селиванова с резорцином

а - p

сахара или переводе

ребенка на искусственное

вскармливание:

анорексия, рвота,

развитие гипотрофии

Гликогеноз, тип 1

С 1-х недель жизни

В пунктатах печени снижение

(болезнь Гирке)

а - p

гепато- и нефромегалия,

активности глюкозо-6-

отставание в росте,

фосфатазы

гипогликемия, судороги

Гликогеноз, тип 2

Проявляется на 2-6

Дефицит альфа-1,4-

(болезнь Помпе,

а - p

месяце жизни - анорексия,

глюкозидазы в биоптатах

кардиомегалия

гипотрофия,

печени и мышц

гликогеновая)

кардиомегалня,

расстройства дыхания

Нарушения минерального обмена

Гепатолентикулярн

Острое или латентное

Понижение уровня

ая дегенерация

течение вильсоновского

церулоплазмина в сыворотке,

(болезнь

гепатита, чаще всего во 2-

повышение уровня меди в

Вильсона-

й декаде жизни

моче и биоптатах печени

Коновалова)

присоединение

а - p

прогрессирующих знаков

экстрапирамидной

недостаточности, в

манифестном периоде

наличие медных

роговнчных колец

Кайзера-Флейшера

Скрученных волос

Резкое отставание

Пониженный уровень

синдром (синдром

Х-сц. рец.

психомоторного разоптпя,

церулоплазмина в сыворотке и

Менкеса)

волосы редкие, ломкие,

меди в биоптатах печени

скрученные, часто

светлые, эпипароксизм

Нарушения обмена аминокислот

Гемохроматоз

Симптомы портального

Повышение уровня железа в

(диабет

цирроза печени и

сыворотке

бронзовый)

а - p

сахарного диабета,

бронзовая окраска кожи;

у юношей вторичная

атрофия гонад

Паралич

Наблюдается в 5-21 лет

Снижение уровня калия в

гипокалиемически

пароксизмально

сыворотке во время

й периодический

а - д

наступающая мышечная

пароксизмов

(пароксизмальный

слабость конечностей и

семейный паралич,

туловища с угасанием

болезнь Вестфаля)

сухожильных и кожных

рефлексов

Нарушения билирубинового и пигментного обмена

Синдром

Желтуха с 1-х дней жизни

Высокая концентрация

Криглера-Найяра

а - p

с отсутствием гемолиза,

билирубина в крови,

отставание физического п

отсутствие

психического развития

билирубиндигмокуролида в

желчи

Порфирия острая

Проявляется в раннем

Снижение активности в

интермиттирующая

детстве, диспепсия,

сыворотке

(шведский тип)

полиневриты;

уропорфириногена-1-

провоцирующими

синтетазы

факторами являются

а - д

прием барбитуратов,

сульфаниламидов,

эстрогенов, прогестерона,

некоторых

контрацептивов; при

обострении моча

приобретает красный цвет

Наследственные болезни крови

Сфероцитоз

Желтуха, анемия,

Пониженная осмотическая

наследственный

спленомегалия;

резистентность эритроцитов,

(болезнь

а - д

первичным

микросфероцитоз

Минковского-

биохимическим дефектом

Шоффара)

считается

недостаточность синтеза

анкирина и спектрина

Гемофилия А

Х-сц. рец.

Кровотечения,

Сниженная прокоагулянтная

(дефицит фактора

гемартрозы

активность фактора VII

VIII)

Гемофилия В

Х-сц. рец.

Кровотечения,

Дефицит фактора IX

(дефицит фактора

гемартрозы

IX)

Наследственные болезни эндокринной системы

Адрено-

Прогрессирующая

Повышенная экскреция с

генитальный

вирилизация, ускоренное

мочой 17-

синдром (коры

а - p

соматическое развитие

оксикортикостероидов и 17-

надпочечников

гидроксикортикостероидов

врожденная

дисплазия)

Муковисцидоз

Хронический

Повышение концентрации

(кистофиброз

а - p

бронхолегочный процесс,

натрия и хлора в поте,

поджелудочной

диспепсии, нарушение

исследуемых с помощью

железы)

функции поджелудочной

пилокарпиновой пробы

железы

Целиакия

Гипотрофия, большие

Положительная проба с

(энтеропатия,

размеры живота, вздутие

глиадином

обусловленная

а - p

кишечника, псевдоасцит,

непереносимостью

стул обильный пенистый с

глиадина)

большим количеством

жира

Витамин-Д-

Рахит, не поддающийся

Гипофосфатемия в крови,

резистентный

лечению вит. Д,

повышение активности

рахит

Х-сц. дом.

характерны

щелочной фосфатазы

(гипофосфатемия)

рахитоподобные

изменении ног -

искривление, развитие

genu vara, соха vara

Нарушения обмена аминокислот

Рахит почечный

Отставание в росте,

Гиперфосфатурия,

канальцевый (Де-

деформация скелета,

глюкозурия, генерализованная

Тони-Дебре-

а - p, а - д

спонтанные переломы

аминоацидурия

Фанкони синдром,

канальцевый

синдром Фанкони)

Синдром Альпорта

Гематурия, протеинурия,

(семейный

Х-сц. рец.

глухота

гломерулонефрит

с глухотой)

Поликистоз почек,

Манифестирует в 30-40

Протеинурия, гематурия

взрослый тип

а - д

лет, гематурпя, боли в

области почек,

гипертензия

Поликистоз почек,

а - р

Синдром портальной

Кистозная дисплазия почек

инфантильный тип

гппертензнн, хронической

(рентгенологически)

почечной недостаточности

Наследственные болезни соединительной ткани

Болезнь Марфана

Высокий рост,

Повышенное выделение с

арахнодактилия,

мочой гидроксипролина

а - д

гиперподвижность

суставов, подвывих

хрусталика, аневризма

аорты

Мукополисахаридо

Задержка роста,

Повышенная экскреция

з, тип 1 (синдром

отставание психического

дерматансульфата и

Гурлера)

а - р

развития вплоть до

гепарансульфата,

идиотии, черепно-лицевые

метахроматическне гранулы,

дизморфии,

10-60% лейкоцитов

множественный дизостоз,

помутнение роговицы

Мукополисахаридо

Гепатоспленомегалия,

То же

з, тип 2 (синдром

тугоподвижность

Хантера)

суставов, гротескность

Х-сц. рец.

черт лица, множественные

участки гладкой,

блестящей, не покрытой

волосами кожи на фоне

общего гирсутизма и

утолщения кожи

Факоматозы

Атаксия-

Телеангиоэктазии,

Отсутствие сывороточных

телеангио-эктазия

наиболее выраженные на

иммуноглобулинов, чаще IgA,

(синдром Луи-

а - р

бульбарной конъюнктиве,

нередко IgG и IgЕ

Барра)

экстрапирамидная

недостаточность, частые

респираторные

заболевания

Туберкулезный

Характерная бабочка

склероз (синдром

вдоль носа и щек -

Бурневиля)

а - д

единичные, мелкие папулы

розового цвета,

эпилептиморфные

пароксизмы, отставание

психического развития