3 курс / Патологическая анатомия / ВПР лица, полости рта и шеи

5

Врожденные пороки развития (ВПР)

лица, органов полости рта, шеи

Доцент А. И. Герасимович

Врожденные пороки лица, ушных раковин, шеи различны по этиологии, частоте и степени тяжести. Одни из них представляют лишь незначительные косметические дефекты, другие сопровождаются тяжелыми функциональными нарушениями и способны приводить к смерти уже в период новорожденности. Пороки данной области организма человека могут встречаться изолированно, могут входить в комплексы множественных пороков, практически постоянны при хромосомных синдромах, часто формируют фенотип синдромов нехромосомной этиологии.

Врожденные пороки развития лица.

Расщелина верхней губы (хейлосхиз) – щель сбоку от фильтрума (одно- или двусторонняя, полная или частичная, подкожная или подслизистая) или срединная (по средней линии, сопровождается уздечкой и диастемой).

Расщелина неба (палатосхиз) бывает полной (мягкого и твердого неба) и частичной (мягкого неба), срединной, одно- или двусторонней, сквозной или подслизистой.

Сквозная расщелина верхней губы и неба (хейлогнатопалатосхиз) – щель губы, альвеолярного отростка и неба, бывает одно-, двусторонней и срединной.

Срединная расщелина нижней губы и нижней челюсти встречается редко, бывает частичной и полной, при полной форме половины челюсти связаны соединительнотканной перемычкой и умеренно подвижны, кончик языка сращен с нижней челюстью.

Двойная губа – складка слизистой оболочки параллельно крайней кайме верхней губы, чаще у мужчин.

Косая расщелина лица (косая колобома) – редкий, обычно односторонний порок; выделяют носоглазную и ротоглазную формы; бывают полными и неполными; ротоглазные встречаются в 2 раза чаще.

Аномалад срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия) – полный или скрытый кожей продольный дефект спинки носа; порок сопровождается гипертелоризмом, иногда передней мозговой грыжей; в основе порока лежит остановка в развитии вентральных отделов 1-ой жаберной дуги.

Премексиллярная агенезия (аринэнцефалический аномалад). В основе аномалада лежит аринэнцефалия, вторичными пороками являются аплазия обонятельных трактов и луковиц, аплазия обонятельных нервов, гипо- или аплазия решетчатой кости, срединный хейлогнатопалатосхиз, распластанный нос, гипотелоризм и монголоидный разрез глазных щелей.

Макро- и микростомия (большой или малый рот) – в первом случае отмечается нарушение сращения мягких тканей щек и краев губ.

Свищи нижней губы – чаще парные на обе стороны от средней линии и располагаются на красной кайме, представляют собой протоки добавочных слюнных желез.

Уздечка верхней губы – низкое прикрепление уздечки, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов, губа малоподвижна.

Добавочный нос (хоботок, proboscis) – трубчатый вырост у корня носа.

Аплазия половины носа – отсутствие крыла и боковой поверхности носа, атрезия костного отверстия с той же стороны.

Колобома крыльев носа – поперечная щель, одно- или двусторонняя на свободном крае крыла.

Атрезия или стеноз хоан – отсутствие или сужение задних носовых отверстий, бывает полной или частичной, одно- или двусторонней, костной или перепончатой.

Искривление носовых перегородок сопровождается деформацией носовых ходов.

Гипер- или гипотелоризм – увеличение или уменьшение расстояния между внутренними краями глазниц; для определения порока используется индекс межорбитальной окружности (ИМО):

расстояние между орбитами на уровне

внутреннего угла глазной щели (см)

ИМО = -------------------------------------------------------- х 100

окружность головы (см)

При гипертелоризме ИМО равен или более 6,8; при гипотелоризме – 3,8.

Прогнатия (верхняя или нижняя) – выступающая челюсть.

Микрогнатия – верхняя или нижняя уменьшенная челюсть; нижнюю называют микрогенией с птичьим лицом.

Агнатия – аплазия нижней челюсти.

Латерогнатия – одностороннее увеличение суставного отростка нижней челюсти, лицо ассиметричное.

Аномалад Робена – первичным пороком является микрогения; вторичными – западение языка и палатосхиз.

Врожденные пороки органов полости рта и глотки.

Аглоссия, микроглоссия, макроглоссия – отсутствие, уменьшение, увеличение языка.

Добавочный язык – слизисто-мышечный вырост у корня языка.

Уздечка языка – прикрепление уздечки к кончику языка и укорочение ее.

Мелкое преддверие полости рта – резкое сужение или отсутствие зоны прикрепленной слизистой оболочки ниже десневого края.

Пороки зубов наблюдаются часто, отличаются многообразием проявлений; различают четыре основные группы:

1) аномалии числа, размеров и формы: полная или частичная адентия, сверхкомплексные и сросшиеся зубы, микро- или макродентия; аномалии формы коронки, корня или всех отделов зуба;

2) нарушения структуры зубов: аплазия, гипоплазия и дисплазия эмали, а также дентина;

3) аномалии положения: ретенция и полуретенция зуба; зубы вне дуги или повернуты по оси;

4) нарушения сроков прорезывания и роста: замедленный или ускоренный рост зубов; ускоренное или замедленное прорезывание зубов.

Диастема – широкая щель между верхними центральными резцами.

Аномалии слюнных желез: аплазия, гипоплазия, дистония в области щеки, атрезия протоков, наружные слюнные свищи.

Глоточная сумка (болезнь Торнвальда) – кистоподобное образование носоглотки по средней линии вблизи глоточной миндалины, отшнурованная в эмбриогенезе часть энтодермы.

Врожденные пороки ушных раковин.

Чаще встречаются дисплазии, являющиеся компонентом синдромов (свисающий завиток при синдроме Дауна, вытянутые ушные раковины в горизонтальной плоскости при синдроме Эдвардса и др.). Выделяют пороки с недостатком тканей; деформации, увеличение, расщелины и околоушные придатки; предушные фистулы – слепые ходы с выводными отверстиями у основания восходящей части завитка впереди козелка или мочки.

Аномалады жаберных дуг.

Аномалад 1-ой жаберной дуги: одностороннее недоразвитие лицевых тканей (челюстей, скуловой кости, жевательных мышц, больших слюнных желез, косой прикус), макростомия, аплазия передней трети ушной раковины.

Аномалад 1-ой и 2-ой жаберной дуг: признаки аномалада 1-ой жаберной дуги, аплазия ушной раковины, атрезия слухового прохода.

Врожденные пороки развития шеи.

Короткая шея – укорочение за счет уплощения тел позвонков и/или межпозвонковых хрящей.

Врожденная мышечная кривошея – укорочение грудноключично-сосцевидной мышцы с очаговым фиброзом.

Крыловидная шея (pterygium colli) – продольные складки на боковых поверхностях шеи с переходом на плечо (синдром Шерешевского-Тернера, синдром множественных птеригиумов).

Срединные кисты и свищи – полости из остатков щитоязычного протока, под кожей по средней линии между щитовидным хрящом и подъязычной костью; кисты выстелены мерцательным, цилиндрическим или плоским эпителием; кисты могут опорожняться в полость рта через свищевой ход; наружные отверстия срединных свищей открываются несколько ниже подъязычной кости.

Боковые кисты шеи – производные нередуцированных остатков 2-ой жаберной щели и глоточного кармана; эпителий плоский неороговевающий или цилиндрический двуслойный; встречается эктодермальный эпителий с сальными железами в стенке.

Околоушные кисты и свищи – разновидность бранхиогенных боковых кист и свищей, происходят из 1-ой жаберной щели, различают предушные и околоушно-зачелюстные свищи.

Дермоидные кисты – образования в местах костных швов на лице и шее; различают дермоидные и эпидермальные кисты; типичная локализация – переносица, граница костного и хрящевого отделов носа, наружный край глазницы; редко встречаются дермоиды в области век, губ, подчелюстной области, в теле нижней челюсти, на шее и в надгрудинной ямке; после нагноения кисты образуются свищи.