5 курс / Госпитальная педиатрия / Буллезный эпидермолиз

самостоятельность пациента и его социальную интеграцию в обществе. Статические (профилактические) и динамические (корректирующие) ортезы, специальные терапевтические упраженения и санаторно-курортное лечение показаны в качестве реабилитации таких пациентов. Применение некоторых физиотерапевтических методов, гидротерапии не противопоказано (D) [47].

Ранняя диагностика плоскоклеточного рака кожи (D) [47].

Для тяжелых генерализованных форм РДБЭ и ПогрБЭ, особенно у больных с длительно незаживающими эрозиями отмечается высокий риск образования плоскоклеточного рака кожи (дебют заболевания в 20-30 лет), поэтому уделяют огромное значение своевременной диагностике, которая включает в себя:

-осмотр всего кожного покрова, включая кожу головы, кожу волосистой части головы, видимые слизистые, в том числе перианальную область каждые 6 месяцев.

-уделяется особое внимание местам с хроническими гиперкератотическими наслоениями и ранам с бородавчатой поверхностью.

-проведение своевременной множественной биопсии участков кожи с гиперкератозом и бородавчатой поверхностью, особенно не поддающихся соответствующему лечению.

-ранняя и широкое иссечение патологического образования вместе с окружающими тканями при гистологически подтвержденном диагнозе плосколеточного рака кожи.

ПРОГНОЗ

Прогноз пациентов с буллезным эпидермолизом напрямую зависит от группы и клинической формы заболевания, развившихся осложнений, качества ухода за больным. Большинство пациентов, особенно с клиническими формами простого буллезного эпидермолиза и дистрофического доминантного буллезного эпидермолизо, а также Киндлер-синдрома имеют нормальные

40

показатели ожидаемой продолжительности жизни. Большое значение в прогнозе придают развившимся осложнениям, наличие которых может существенно снизить продолжительность жизни. Наиболее тяжелой формой буллезного эпидермолиза, приводящей к летальному исходу еще до 2-х летнего возраста является тяжелая генерализованная форма ПогрБЭ. Для тяжелой генерализованной формы РДБЭ характерно повышение риска смертности в течение первых 20 лет за счет образования плоскоклеточного рака кожи, риск же детской смертности от каких-либо осложнений при этой форме низок.

ПРИМЕРЫ ДИАГНОЗОВ

1.Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз, тяжелый генерализованный

2.Синдром Киндлер

3.Простой буллезный эпидермолиз с атрезией пилоруса

4.Пограничный буллезный эпидермолиз генерализованный средне-тяжелый

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1.Lara-Corrales I., Mellerio J.E., Martinez A.E. et al. Dilated cardiomyopathy in epidermolysis bullosa: a retrospective, multicenter study. Pediatr Dermatol 2010; 27 (3): 238-243

2.Материалы с сайтов dermatology.ru, epidermoliz.ru, debra.org

3.Альбанова В.И. Наследственная пузырчатка (буллезный эпидермолиз). Рус Мед Журн Дерматол 1997; 5 (11): 735-744

4.Вульф К., Джонсон Р., Сюрмонд Д.. Дерматология по Томасу Фицпатрику. Атлас-справочник. – Москва: «Практика» 2007. С. 138-145

5.Иванов О.Л.. Кожные и венерические болезни: Справочник для врача. 2-е изд. – М.; 2007. – С. 309-317

6.Скрипкин Ю.К. Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей.- Москва «Медицина» 1999; 2. С. 789-813

41

7.Kindler T. Congenital poikiloderma with traumatic bulla formation and progressive cutaneous atrophy. Br J Dermatol 1954; 66: 104-11.

8.Fine J.D., Eady R.A., Bauer E.A. et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol 2008; 58 (6): 931–950.

9.Fine J.D., Bruckner-Tuderman L., Eady R.A. et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol 2014; 70 (6): 1103—1126.

10.Fine JD. Inherited epidermolysis bullosa: past, present and future. Ann NY Acad Sci 2010; 1194: 213—222

11.Sawamura О., Nakano Н., Matsuzaki V.. Overview of epidermolysis bullosa. J Dermatol 2010; 37 (3): 214—219

12.Cooper T.W., Bauer E.A.. Epidermolysis bullosa: a review. Pediatr Dermatol 1984; 1: 181-188.

13.Кубанова А.А., Мурашкин Н.Н.. Особенности современного течения и эпидемиологии буллезного эпидермолиза в Краснодарском крае. Вестн Дерматол и Венерол2011; 1: 59-65

14.Коталевская Ю.Ю., Кропачева В.В., Марычева Н.М. Буллезный эпидермолиз – состояние проблемы в России. Материалы I Евразийской Конференции по редким заболеваниям и редким лекарствам и III Всероссийской Конференции по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям «Дорога жизни». Москва, 21-23 июня 2012 г.

15.Fine JD. Inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis 2010; 28 (5): 12

16.Снарская Е.С., Кряжева С.С., Карташова М.Г., Бобров М.А., Филатова

эпидермолиз Коккейна-Турена. Рос журн кож и венер болезней 2011; 5: 34-41

42

17.Park J., Chae H., Kim M.et al. A novel COL7A1 mutation in a Korean patient with Hallopeau-Siemens recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Genet Mol Res 2013; 11;12 (1): 678-682.

18.Махнева Н.В., Андреева Т.Е., Наумова Е.Д., Ляпорова Т.В., Давыденко Е.Б., Белецкая Л.В. Случай тяжелого генерализованного рецессивнодистрофического врожденного буллезного эпидермолиза. Рос журн кож и венер болезней 2012; 3: 12-17.

19.Fine J.D., Mellerio J.E. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa: part II. Other organs. J Am Acad Dermatol 2009; 61 (3): 387—402.

20.Лебедева Т.Ю., Федерякина О.Б., Дубенский Вл.В., Катунина О.Р.. Мастоцитоз у детей. Верхневолжский Медицинский Журнал 2012; 10 (3): 26-32

21.Альбанова В.И., Чикин В.В., Епишев Р.В. К вопросу о диагностике врожденного буллезного эпидермолиза. Вестник дерматологии и венерологии. 2014. № 3. С. 53-59.

22. Pohla-Gubo G, Cepeda-Valdes R, Hintner H. Immunofluorescence mapping for the diagnosis of epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010; 28: 201—210.

23.Cepeda-Valdés R, Pohla-Gubo G, Borbolla-Escoboza JR et al. Immunofluorescence mapping for diagnosis of congenital epidermolysis bullosa Actas Dermosifiliogr. 2010; 101(8): 673—682.

24.Intong L.R., Murrell D.F. How to take skin biopsies for epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010; 28: 197—200.

25.Solovan C., Ciolan M., Olariu L. The biomolecular and ultrastructural basis of epidermolysis bullosa. Acta Dermatovenerol Alp Panonica Adriat 2005; 14: 127—135.

26.Yiasemides E., Walton J., Marr P. et al. A comparative study between transmission electron microscopy and immunofluorescence mapping in the diagnosis of epidermolysis bullosa. Am J Dermatopathol 2006; 28: 387—394.

43

27.Nischler E., Klausegger A., Hüttner C. et al. Diagnostic pitfalls in newborns and babies with blisters and erosions. Dermatol Res Pract 2009; 2009: 320403.

28.Rodeck C.H., Eady R.A., Gosden C.M. Prenatal diagnosis of epidermolysis bullosa letalis. Lancet 1980; 1: 949—952.

29.Fassihi H., McGrath J.A. Prenatal diagnosis of epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010; 28 (2): 231—237.

30.Pasmooij A.M., Pas H.H., Bolling M.C., Jonkman M.F. Revertant mosaicism in junctional epidermolysis bullosa due to multiple correcting second-site mutations in LAMB3. J Clin Invest 2007; 117 (5): 1240—1248.

31.Pasmooij A.M., Pas H.H., Deviaene F.C. et al. Multiple correcting COL17A1 mutations in patients with revertant mosaicism of epidermolysis bullosa. Am J Hum Genet 2005; 77 (5): 727—740.

32.Alfirevic Z., Sundberg K., Brigham S. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev 2003; (3): CD003252.

33.Renwick P., Ogilvie C.M. Preimplantation genetic diagnosis for monogenic diseases: overview and emerging issues. Expert Rev Mol Diagn 2007; 7: 33— 43.

34.Светлаков А.В., Маркова Е.В., Казанцева О.М. и др. Вопросы медикогенетического консультирования при преимплантационной генетической диагностике. Медицинская генетика 2008; 7 (12): 16—24.

35.Devroey P., Van Steirteghem A. A review of ten years experience of ICSI. Hum Reprod Update 2004; 10: 19—28.

36.Handyside A.H., Kontogianni E.H., Hardy K. et al. Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature 1990; 344: 768—770.

37.Cserhalmi-Friedman P.B., Tang Y., Adler A. et al. Preimplantation genetic diagnosis in two families at risk for recurrence of Herlitz junctional epidermolysis bullosa. Exp Dermatol 2000; 9: 290—297.

44

38.Fassihi H., Grace J., Lashwood A. et al. Preimplantation genetic diagnosis of skin fragility-ectodermal dysplasia syndrome. Br J Dermatol 2006; 154: 546— 550.

39.Thornhill A.R., Pickering S.J., Whittock N.V. et al. Preimplantation genetic diagnosis of compound heterozygous mutations leading to ablation of plakophilin-1 (PKP1) and resulting in skin fragility ectodermal dysplasia syndrome: a case report. Prenat Diagn 2000; 20: 1055—1062.

40.Hellani A., Coskun S., Tbakhi A. et al. Clinical application of multiple displacement amplification in preimplantation genetic diagnosis. Reprod Biomed Online 2005; 10: 376—380.

41.Renwick P.J., Trussler J., Ostad-Saffari E. et al. Proof of principle and first cases using preimplantation genetic haplotyping — a paradigm shift for embryo diagnosis. Reprod Biomed Online 2006; 13: 110—119.

42.Lo Y.M., Chan K.C., Sun H. et al. Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus. Sci Transl Med 2010; 2 (61): 61ra91.

43.Tounta G., Kolialexi A., Papantoniou N. et al. Non-invasive prenatal diagnosis using cell-free fetal nucleic acids in maternal plasma: progress overview beyond predictive and personalized diagnosis. EPMA J 2011; 2 (2): 163—171.

44.Кубанов А.А., Альбанова В.И., Чикин В.В., Епишев Р.В. Cовременные методы терапии врожденного буллезного эпидермолиза. Вестник дерматологии и венерологии. 2014. № 6. С. 47-56.

45.El Hachem M, Zambruno G, Bourdon-Lanoy E et al. Multicentre consensus recommendations for skin care in inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis 2014; 9: 76

46.Denyer J.E. Wound management for children with epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010; 28 (2): 257—264.

47.Lawrence A. Schachner, Ronald C. Hansen. Pediatric Dermatology, 4th Edition. Elsevier. 2011.

45

48.Denyer J. Reducing pain during the removal of adhesive and adherent products. Br J Nurs. 2011; 20 (15): S28, S30—5.

49.Grocott P1, Blackwell R., Weir H., Pillay E. Living in dressings and bandages: findings from workshops with people with Epidermolysis bullosa.nInt Wound J. 2013; 10 (3): 274—284.

50.Mellerio J.E. Infection and colonization in epidermolysis bullosa. Dermatol Clin. 2010; 28 (2): 267—269.

51.Pope E., Lara-Corrales I., Mellerio J. et al. A consensus approach to wound care in epidermolysis bullosa. J Am Acad Dermatol 2012; 67 (5): 904—917.

52.Haynes L. Nutrition for children with epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010 Apr; 28 (2): 289—301.

53.Marini I., Vecchiet F. Sucralfate: a help during oral management in patients with epidermolysis bullosa. J Periodontol 2001; 72 (5): 691—695.

54.Antunes I, Resende C, Granjo E, Mesquita-Guimares J. Recombinant human erythropoietin alpha in the correction of anaemia in epidermolysis bullosa. J Eur Acad Dermatol Venereol 1999; 12: 181–2.

55.Fridge JL, Vichinsky EP. Correction of anemia of epidermolysis bullosa with intravenous iron and erythropoietin. J Pediatr 1998; 32: 871–3.

56.Kuo DJ, Bruckner AL, Jeng MR. Darbepoetin alfa and ferric gluconate ameliorate the anemia associated with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Pediatr Dermatol 2006; 23: 580–5.

57.Dag C., Bezgin T., Ozalp N. Dental management of patients with epidermolysis bullosa. Oral Health Dent Manag 2014; 13 (3): 623—627.

58.Kramer S.M., Serrano M.C., Zillman G. et al. Oral health care for patients with epidermolysis bullosa — best clinical practice guidelines. Int J Paediatr Dent. 2012; 22 (Suppl. 1): 1—35.

59.Penarrocha-Oltra D., Aloy-Prosper A., Ata-Ali J. et al. Implants placed simultaneously with particulated bone graft in patients diagnosed with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. J Oral Maxillofac Surg 2012; 70 (1): e51—57.

46

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

CLAS – congenital localized absence of skin NEBR – National Epidermolysis Bullosa Registry

БЭЛА – Буллезный эпидермолиз: лечение и адаптация ВБЭ – Врождённый буллезный эпидермолиз, ДБЭ – дистрофический буллёзный эпидермолиз,

ДДБЭ – доминантный дистрофический буллёзный эпидермолиз, ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота ИАК – иммунофлюоресцентное антигенное картирование,

ЛОК-синдром – ларинго-онихо-кожный синдром НПВС – нестероидные противовоспалительные средства ПБЭ – простой буллезный эпидермолиз,

ПГГ – преимплантационного генетического гаплотипирования ПГД – Преимплантационная генетическая диагностика ПогрБЭ – пограничный буллезный эпидермолиз, РДБЭ – рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз, Табл – таблица, ТЭМ – трансмиссионная электронная микроскопия

47