Инвазивные методы пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика

Согласно рекомендациям ВОЗ и Европейской ассоциации перинатальной медицины под ПД понимается «совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов, представляющих собой любые аномалии в морфологическом, структурном, функциональном или молекулярном развитии, диагностируемые при рождении (или манифестирующие позже), наружные или внутренние, наследственные или спорадические, единичные или множественные» (Carrera J.M., Di Renzo G.C., 1993).

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика (ПД) как новое научно-практическое направление медицинской генетики возникла в 70-х годах прошлого века на стыке клинических (акушерство, гинекология, перинатология, неонатология) и фундаментальных наук (генетика, цитогенетика, молекулярная биология,эмбриология, биохимия).

Пренатальная диагностика

Практические задачи ПД включают:

•предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка;

•при наличии высокого риска – предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения – родить

больного ребенка или прервать беременность;

•обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии;

•определение прогноза здоровья будущего потомства.

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика

Существует несколько классификаций инвазивных методов исследования:

1.По характеру доступа: трансцервикальный, трансабдоминальный.

2.По технике получения материала: путем аспирации, путем биопсии.

3.По характеру контроля при проведении вмешательства: под ультразвуковым контролем, под контролем эндоскопических приборов.

4.По характеру получаемого материала: ворсины хориона, околоплодные воды, кровь из пуповины.

5.По основной задаче исследования: визуальная оценка структур плода (интра- и экстраамниальная эмбриоскопия), получение материала для генетического исследования.

Трансцервикальная аспирация ворсин хориона (ТЦ АВХ)

По технике доступа хорионбиопсия разделяется на:

·трансабдоминальная;

·трансцервикальная.

По технике выполнения (трансабдоминальная хоринбиопсия):

·одноигольная;

·двухигольная.

Эффективность получения материала: 90% с первой попытки, 96.4%-99.5% с двух попыток.

Срок проведения 8 – 12 нед

Показания: Возраст беременной 35 лет и старше; Наличие в семье ребёнка или выявление при предыдущих беременностях плода с синдромом Дауна или другими хромосомными болезнями; Наличие в семье ребёнка с множественными ВПР; Аномалии кариотипа у родителей; Наличие биохимических и/или ультразвуковых маркёров хромосомных болезней или ВПР у плода; Определение пола плода при наличии X-сцепленных генных заболеваний.

Противопоказания: Инфекции; Многоплодная беременность; Стеноз цервикального канала; Расположение хориона по передней стенке матки.

Трансцервикальная аспирация ворсин хориона (ТЦ АВХ)

Трансцервикальная аспирация ворсин хориона (ТЦ АВХ) Техника проведения ТЦ АВХ:

Процедура проводится в положении на гинекологическом кресле и не требует специальной подготовки беременной.

Анестезия, как правило, не используется в связи с отсутствием у пациенток болевых ощущений. Большинство исследователей проводит ТЦ АВХ при наполненном мочевом пузыре.

Эхографический контроль во время процедуры позволяет оценить положение матки и заранее создать необходимый изгиб катетера в зависимости от расположения хориона.

Трансцервикальная аспирация ворсин хориона (ТЦ АВХ)

После обработки слизистой влагалища и шейки матки любым антисептическим раствором передняя губа шейки фиксируется пулевыми щипцами и в цервикальный канал без предварительного расширения вводится катетер. Он движется по направлению к хориону вдоль амниотической оболочки, отслаивая ее, но не травмируя..

Трансцервикальная аспирация ворсин хориона (ТЦ АВХ)

После попадания катетера в толщу хориона мандрен удаляется, к катетеру присоединяется 20 мл шприц с 5–7 мл транспортной среды, поршень максимально выдвигается, создавая в шприце отрицательное давление, и, не снимая шприц, катетер удаляется. Ворсины под действием перепада давления попадают в шприц и затем переносятся во флакон с транспортной средой в количестве 20-100 мг. При двухигольной технике иглу бульшего диаметра (наружную) используют как троакар, который вводят в миометрий, а более тонкую и длинную (внутреннюю) погружают непосредственно в толщу хориона