Клинические рекомендации 2023 / Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот
.pdf4.Противопоказано:
-Внутривенное введение жировых растворов
-Внутривенное введение карнитина за исключением OCTN2карнитина
-Голодание при отмене в/в инфузий
130
Приложение Г18. Перечень основных лабораторных исследований, которые могут помочь в оказании медицинской помощи при состоянии острой метаболической декомпенсации
№п/п |
Лабораторный тест |
|
Комментарий |
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|||
1 |
Исследование |
|
кислотно- |
Оценка степени ацидоза |
|
|
|||
|
щелочного состояния крови |
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
||||
2 |
Измерение |
уровня |
глюкозы в |
Оценка степени гипогликемии |
|
||||
|
крови |
|
|
|
|
|
|
|
|
3 |
Измерение КФК в крови |
Оценка степени рабдомиолиза |
|
||||||
|
|
|
|||||||
4 |
Определение уровня печеночных |
Заболевания печени можно увидеть у |
|||||||
|
ферментов |
и |
функциональные |
пациентов с тяжелой метаболической |
|||||
|
пробы (альбумин, билирубин) |
декомпенсацией |
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
||
5 |
Измерение |
уровня |
молочной |
Может |
быть |
повышен |
при |
||
|
кислоты в крови |
|
|
гиповолемии |
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|||
6 |
Определение |
|
уровня |
Может |
использоваться для |
оценки |
|||
|
ацилкарнитинов в крови |
степени тяжести заболевания |
|
||||||
|
|
|
|||||||
7 |
Определение уровня свободного |
Для определения дозировки карнитина |
|||||||
|
и общего карнитина |
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|||
8 |
ЭКГ и Эхо-КГ |
|
|
Измеряют |
при |
нарушении |
|||
|
|
|
|
|
метаболизма LCFA и карнитина при |
||||
|
|
|
|
|
значительно повышенном |
КФК и |
|||
|
|
|
|
|
признаках кардиомиопатии |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
||||
9 |
Инфекционное |
обследование |
Для выяснения этиологии |
|
|
||||
|
(ОАК, анализ мочи и т. д.) |
|
|
|
|
|
|||
* При отправке лабораторных анализов необходимо руководствоваться клинической картиной
пациента. Это не исчерпывающий список, и некоторые из перечисленных здесь тестов могут не указывается.
МНО- международное нормализованное отношение, КК-МВ- МВ-фракция креатинкиназы; МНП- мозговой натрийуретический пептид; Эхо-КГ- Эхокардиография; ОАК- общий анализ крови;
131
Приложение Г19. Расшифровка примечаний
…** – препарат входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (Распоряжение Правительства РФ от 12.10.2019 № 2406-р «Об утверждении
перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов на 2020 год, а также перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи», Распоряжение Правительства РФ от 23 ноября 2020 г. № 3073-р
# - применение off-label – вне зарегистрированных в инструкции лекарственного средства
показаний осуществляется по решению врачебной комиссии, с разрешения Локального этического комитета медицинской организации (при наличии), с условием подписанного информированного согласия родителей (законного представителя) и пациента в возрасте старше 15 лет; …**** - специализированный продукт лечебного питания, включенному в перечень
специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов (Распоряжение Правительства РФ от 7 декабря 2020 г. № 3242-р Об утверждении перечня специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов на 2021 г.)
132