Клинические рекомендации 2023 / Первичная цилиарная дискинезия

1.Согласно ресурсу Mutalyzer name checker

2.Ferkol et al [2013]

138

3.Austin-Tse et al [2013]

4.Fedick et al [2014]

5.Hijikata et al [2019]

6.Mazor et al [2011]

7.Castleman et al [2009]

8.Onoufriadis [2013]

9.Olbrich et al 2012]

10.Casey et al [2015]

11.Zariwala et al [2013]

12.Panizzi et al [2012]

13.Shoemark et al [2018]

14.Daniels et al [2013]

15.Ziétkiewicz et al [2019]

Приложение А3.5

Рис. 1. Рентгенограмма грудной клетки: бронхитические изменения, декстракардия

(снимок при описании перевернут на «правильную» сторону).

Рис. 2. Компьютерная томография легких: полное обратное расположение внутренних органов, пневмосклероз 4 и 5 сегментов левого лѐгкого, признаки хронического бронхита (тот же ребенок).

139

Рис3. Пневмосклероз и цилиндрические бронхоэктазы при ПЦД (обычное расположение внутренних органов).

Рис.4. Пневмосклероз и бронхоэктазы при ПЦД (синдром Картагенера).

Рис.5. Пневмосклероз и смешанные, в т.ч., ателектатические бронхоэктазы (синдром Картагенера).

Рис.6. Пансинусит у пациента с ПЦД.

140

Рис.7. Пансинусит и неразвитые фронтальные пазухи у пациента с ПЦД.

141

Приложение А3.7 Алгоритм первичной оценки и лечения – риносинусит для ПЦД.

Срочное проведение исследований

оториноларингологу

143

Приложение Б. Алгоритмы действий врача

Пациент с подозрением на первичную цилиарную дискинезию

Диагностика

ДА

Терапия в стационаре

Диспансерное наблюдение и лечение с периодическим контролем в специализированном пульмонологическом отделении

144

Приложение Б1 Алгоритм диагностики ПЦД

Nussbaumer M, Kieninger E, Tschanz SA, Savas ST, Casaulta C, Goutaki M, Blanchon S, Jung A,

Regamey N, Kuehni CE, Latzin P, Müller L. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: discrepancy according to different algorithms. ERJ Open Res. 2021 Nov 1;7(4):00353-2021

Comparison of the three algorithms for PCD diagnosis. Adapted from the ERS [5] and the ATS [7] guidelines. Boxes and arrows marked in blue indicate minimal requirements for a diagnosis. #nNO can only be used if performed with a chemiluminescence device according

145

to a standard protocol, provided the tested person is >5 years old and able to cooperate. A low nNO level should be repeated to ensure the low value is not due to a respiratory infection [7]. ¶Testing for mutations in >12 disease-associated PCD genes, including deletion/duplication [7]. +Cell culture at the air–liquid interface (ALI). §Further investigations (HSVM, immunofluorescence and TEM) are always preferably done by analysing the material of the ALI cell culture. Fresh material is only used if the cell culture is not successful. fGenetic analysis is performed according to newest research findings and the number of tested genes increases constantly. ATS: American Thoracic Society; ERS: European Respiratory Society; HSVM: high-speed videomicroscopy; IF: immunofluorescence staining; nNO: nasal nitric oxide; PCD: primary ciliary dyskinesia; PCD-UNIBE: comprehensive diagnostic centre at the University Children's Hospital, Inselspital Bern, Switzerland; TEM: transmission electron microscopy.

Приложение В. Информация для пациентов

Первичная цилиарная дискинезия – генетически обусловленное хроническое заболевание. Основой болезни служит нарушение нормального функционирования ресничек,

находящихся в различных органах и тканях человека.

Наиболее часто поражаются верхние и нижние дыхательные пути. Для детей с первичной цилиарной дискинезией характерны хронический насморк (ринит, синусит), трудно поддающийся лечению, также часто отмечается кашель с выделением мокроты, нередко у такого ребенка выслушиваются влажные и/или сухие хрипы в легких.

Большинство пациентов с первичной цилиарной дискинезией имеют хороший прогноз по продолжительности жизни и социализации. Адекватное своевременное и регулярное лечение, а также реабилитация способствуют улучшению прогноза и качества жизни.

Диагностика и лечение пациентов с первичной цилиарной дискинезией проводится многими специалистами: врачом-пульмонологом/врачом-педиатром, врачом-

оториноларингологом и другими Исключительно важным является ежедневное проведение мероприятий,

способствующих очистке верхних и нижних дыхательных путей. Этим техникам и методикам обучает врач в специализированном пульмонологическом отделении (центре).

Первичная цилиарная дискинезия – не противопоказание для проведения плановой вакцинации. Более того, детей с этим заболеванием следует привить от пневмококковой,

гемофильной инфекции, а также рекомендуется ежегодная вакцинация от гриппа.

146

Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях

Приложение Г1. шкала для выявления признаков ПЦД PICADAR (PrImary

CiliAry DyskinesiA Rule)

При установлении диагноза учитывается характерная клиническая картина и оценка >5

баллов по предиктивной шкале для выявления признаков ПЦД PICADAR (PrImary CiliAry

DyskinesiA Rule), которая проводится у пациентов, имеющих хронические респираторные симптомы (ежедневный влажный кашель) с раннего детского возраста (табл.). Если при ответе на последовательные вопросы, представленные в шкале, ответ «да», то ее заполнение продолжают; если «нет» – пациент не удовлетворяет условиям шкалы PICADAR.

Чувствительность и специфичность суммы баллов >5 для установления диагноза ПЦД – 90% и 75% соответственно.

Таблица Предиктивная шкала для выявления симптомов первичной цилиарной дискинезии

PICADAR [7]

При наличии синдрома Зиверта-Картагенера и суммарного балла по шкале PICADAR ≥10 диагноз правомочен даже при отрицательном результате всех остальных тестов.( Behan L, Dimitrov BD, Kuehni CE, et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2016; 47(4): 1103–1112.)

Таблица 1. Основные клинические проявления ПЦД

Период новорожденности

Бронхолегочные заболевания (пневмония, ателектазы на рентгенограммах)

Ринит новорожденных

147