генетика

Лабораторная работа № 7

ТЕМА: Генетика человека

ЦЕЛЬ РАБОТЫ: Изучить методы медицинской генетики. Уметь выявлять соотносительную роль генетических и средовых факторов в формировании признака. Знать основы генетики популяций, уметь рассчитать частоты генов и генотипов в популяции. Изучить современные методы молекулярной генетики.

КРАТКИЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ:

Медицинская генетика как наука базируется на ряде принципиальных положений, раскрывающих суть проблемы наследственных болезней человека, и

восстановлениюÏолесÃÓу них репродуктивной функции и, следовательно, к увеличению их числа в популяции. Больной или носитель патологического задатка – полноправный член общества и имеет равные права со здоровым человеком. Современная медицина обладает большими возможностями в диагностике, лечении и профилактике наследственных болезней, а в будущем будет обладать еще большими.

принятых в настоящее время как аксиомы:

наследственные болезни являются частью общей наследственной

изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к изменению нормальных признаков, и изменчивостью

приводящей к возникновению наследственных болезней;в развитии наследственных признаков или болезней принимают

участие наследственная конституция и внешняя реда. При этом для развития

одних признаков или болезней определяющую роль играет наследственность, а для других существенное знач ние им т вн шняя реда, но нет таких признаков,

накопленных в процессе эво юции патологических мутации и из вновь возникающих нас едственных изм н ний в половых клетках. Количественный объем вновь возникающих мутаций может увеличиться под влиянием мутагенных факторов среды (и низирующая радиация, химические вещества и другие

воздействия);среда битания человека продолжает изменяться. Расширился круг

потенциальных брачных партнеров, широких масштабов достигла миграция населения, увеличивается мутагенная нагрузка – все это меняет генетическую структуру популяций человека и приводит к появлению новых видов наследственной патологии – экогенетических болезней;

Генотерапия – совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний.

21

ХОД РАБОТЫ:

Задание 1. Изучите и перепишите таблицу: Таблица 1. – Методы генетики человека

22

Задание 2. Изучите и перепишите таблицу Таблица 2. – Хромосомные болезни

Трисомии

23

Задание 3. Изучите распространение некоторых менделирующих признаков в популяции человека. Подсчитайте число студентов в группе:

1) способных складывать язык трубочкой (аутосомно-доминантный признак) и не способных складывать язык трубочкой (аутосомно-рецессивный признак);

2) имеющих свободную мочку уха (аутосомно-доминантный признак) и приросшую мочку уха (аутосомно-рецессивный признак).

Полученные данные внесите в таблицу и с учетом некоторых допущений рассчитайтеÏолесÃÓгенетический состав популяций.

Таблица 3. – Распространение некоторых менделирующих признаков в популяции человека

Признаки Число особей p2 2pq q2

Складывание языка трубочкой

Неспособность к складыванию

Свободное прикрепление мочки уха

Приросшая мочка уха

Задание 4. Решите задачи.

Задача 1. В попу яциях юдей, населяющих Европу, на 40 000 человек встречается 1 альбин . Опреде ите генетическую структуру популяции, если известно, что альбинизм - рецессивный признак.

Задача 2. Рахит витамин-Б-зависимый сопровождается типичными для рахита признаками, а также задержкой прорезывания зубов, гипоплазией эмали и ранним кариес м. Наслед вание аутосомно-рецессивное. В одном из районов Канады частота встречаемости гена рахита очень высока и составляет 4/100. Вычислить частоту встречаемости гомо- и гетерозигот в этом районе.

Задача 3. Таудентизм «бычий зуб» - аномалия развития зуба, характеризующаяся большой пульповой камерой. Наследование аутосомнодоминантное. В одной из стран Европы заболевание встречается с частотой 1%. Определите возможное количество людей, гомозиготных по рецессивному гену, в городе, включающем 10 000 жителей.

Задача 4. При несоответствии генотипов матери и плода по группе крови (мать - Rh-, плод - Rh+) у новорожденных может проявиться тяжелая гемолитическая болезнь, связанная с разрушением эритроцитов и приводящая к гибели. Рассчитайте частоту гомо- и гетерозигот Rh+, если известно, что Rhлица встречаются с частотой, близкой к 16%, и вычислите частоту резус-конфликтных беременностей в панмиксической популяции.

24

Задача 5. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%, заболевание встречается с частотой 6 : 10 000. Определите число гомозигот по рецессивному гену.

Задание 5. Изучите близнецовый метод в генетических исследованиях. Близнецовые исследования включают определение конкордантности пар и

коэффициента наследуемости, показывающего соотносительную роль генетических и средовых факторов в развитии признака.

Конкордантность (С) - показатель идентичности близнецовой пары по определенному признаку, вычисляется по формуле:

где: CMZ - конкордантность в парах монозиготных близнецов; CDZ - конкордантность в парах дизиготных близнецов; n - число пар близнецов соответствующей группы, у которых признак отмечен у обоих партнеров; N - общее число обследуемых близнецовых пар этой же группы.

Используя данные таблицы ( м. ниже), вычислите коэффициент наследуемости (Н) по формуле Хольцингера для приведенных в таблице признаков:

При Н > 0,7 - решающая роль в проявлении признака принадлежит наследственным факторам; при Н=0,3-0,7 - на проявление признака оказывают влияние как наследственные, так и средовые факторы; при Н < 0,3 - основная роль принадлежит факт рам внешней среды.

Перепишите таблицу и укажите, какой из факторов - наследственный или средовой - играет решающую роль в проявлении каждого из перечисленных признаков.

25

Контрольные вопросы:

26