Тема 31-32 Спадкові захворювання укр

Лікування. Антіхолінестеразні препарати гальмують розпад ацетілхоліну|Ацетилхоліну| в синапсі і тим самим збільшують м'язову силу. Найчастіше застосовують пиридостигмін| (калімін|). Кортикостероїди призначають при недостатній ефективності антихолинестеразних| препаратів. Імуносупресори (азатиоприн|, рідше циклоспорин| і циклофосфан|) призначають при генерализованій| або бульбарній| формі при непереносимості кортикостероїдів, а також в тих випадках, коли побічні реакції кортикостероїдів не дозволяють досягти ефективної дози. У разі загострення міастенії, а також при міастенічному кризі| застосовують плазмаферез і внутрішньовенне введення|вступ| імуноглобуліну.

Міастенічний синдром Ламберта-Ітона - паранеопластичний синдром, що характеризується слабкістю і стомлюваністю проксимальных м'язів кінцівок при відносному збереженні бульбарних та екстраокулярних м'язів. У патогенезі синдрому грає роль аутоіммунна реакція, направлена проти пресинаптичної мембрани, яка забезпечує вивільнення квантів ацетілхоліну в нервово-м'язовому синапсі. В результаті виникає пресинаптичний блок. Передбачається, що мішенню аутоіммунної атаки служать кальцієві канали активних пресинаптичних зон. До половини всіх випадків синдрому обумовлені карциноматозним процесом. Серед інших пухлин — плоскоклітинний рак бронхів, рак молочної залози, аденокарциноми передміхурової залози шлунку, прямої кишки, нефробластома, ретикулосаркома, гострий лейкоз. Нерідко симптоматика на декілька років випереджає клінічні прояви неопластичного процесу. Слабкість м'язів часто зменшується при фізичних вправах (феномен "впрацьовування"), проте при продовженні навантаження знов розвивається стомлення. Сухожилкові рефлекси можуть бути знижені або відсутні. Окорухові порушення виникають рідко. Внаслідок слабкості м'язів тазового поясу і стегон може спостерігатися типова міопатична хода. До характерних ознак синдрому відносяться вегетативні порушення: ортостатична гіпотензія, зниження салівації і потовиділення аж до розвитку "сухого синдрому", парестезії в кінцівках, імпотенція.

Пароксизмальна міоплегія - спадкове нервово-м'язове захворювання; характеризується нападами різкої слабкості м'язів тулуба і кінцівок (міоплегією), що періодично повторюються, пов'язаними з порушеннями в обміні електролітів.

Захворювання зустрічається рідко. Патогенез його до кінця не з'ясований. Встановлена|установлена| наявність спадково обумовленої підвищеної проникності мембрани |м'язових та інших клітин|клітин| для натрію: під час нападу|приступу| відбувається|походить| перерозподіл іонів натрію і калію, в еритроцитах і м'язових клітинах|клітинах|. Повторно виникають зміни екскреції альдостерону. Не виключена патологія обміну глікогену.

Морфологічні зміни в центральній і периферичній нервовій системі не виявляються.

Клінічна картина характеризується виникненням пароксизмів різкої загальної|спільної| м'язової слабкості, інколи|іноді| до стану|статку| повної|цілковитої| нерухомості (стан|статок| паралічу) з|із| подальшим|наступним| повним|цілковитим| мимовільним відновленням функцій. Міоплегия супроводжується|супроводжується| різким зниженням м'язового тонусу і сухожилкових рефлексів (інколи|іноді| арефлексією). Дослідження електрозбудливості під час нападу|приступу| виявляє відсутність відповіді як при прямому, так і при непрямому подразненні, а електроміографія — біоелектричне мовчання. Чутливість не порушується. Свідомість завжди збережена, осередкові неврологічні симптоми відсутні. У періоді між нападами|приступу|, як правило, не виявляється жодних|ніяких| порушень, проте|однак| при частих нападах|приступах| може спостерігатися легка постійна м'язова слабкість.

Залежно від біохімічних особливостей розрізняють три форми: гіпокаліємічну|, гіперкаліємічну| та нормокаліємічну|.

При гіпокаліємічній| формі під час нападу|приступу| препарати калія вводять|запроваджують| внутрішньовенно або всередину. У періоді між нападами|приступу| тривало застосовують верошпирон|, у ряді випадків — ацетазоламід. Обмежують в раціоні вуглеводи, призначають калієву дієту.

При гіперкаліємічній| формі напад|приступ| купірують введенням|вступом| внутрішньовенно хлориду кальцію або глюкози. Показано дробове харчування|харчування| із|із| збільшенням вмісту в раціоні вуглеводів і обмеженням продуктів, багатих калієм. При нормокаліємічній| формі використовують дієту із|із| збільшенням вмісту|змісту| солі|соль|, у важких|тяжких| випадках — показаний діакарб|. Прогноз сприятливий.

Міопатія (myopathia; мио- + греч. pathos страждання, хвороба) — загальна назва ряду спадкових хвороб м'язів, обумовлених порушенням здатності м'язових волокон до скорочення, що проявляється м'язовою слабкістю, зменшенням об'єму активних рухів, зниженням тонусу, атрофією, інколи псевдогіпертрофією м'язів.

Міопатія вроджена виявляється з народження і характеризується грубою атрофією м'язів тулуба і кінцівок, деформацією суглобів, відсутністю сухожилкових рефлексів і активних рухів; успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Міопатія офтальмоплегічна (міопатія Грефе) характеризується ураженням окорухових м'язів, часто із залученням до патологічного процесу м'язів обличчя, глотки, язика, плечового поясу: успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Міопатія плече-лопаточно-лицева (Ландузі - Дежеріна) характеризується атрофією м'язів обличчя (міопатичне обличчя) і плечового поясу (симптоми крилоподібних лопаток, вільних надпліч) з подальшим ураженням інших груп м'язів тулуба і кінцівок; відрізняється повільним перебігом з тривалим збереженням рухових функцій: успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Міопатія псевдогіпертрофічна Дюшенна характеризується дифузною атрофією м'язів, псевдогіпертрофією литкових м'язів, качиною ходою, незрідка пониженим інтелектом, ендокриними розладами (синдром Іценко - Кушинга,

адіпозогенітальна дистрофія): розвивається в перші роки життя, неухильно прогресує і швидко наводить до нерухомості; успадковується за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом.

Міопатія юнацька Ерба – Рота починається в дитячому або юнацькому віці і що характеризується атрофією м'язів плечового і тазового поясу; відрізняється повільною, неухильно прогресуючою течією; успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Спінальні аміотрофії - один з варіантів хвороби мотонейрону. Вони є гетерогенною групою спадкових захворювань нервової системи. Основні механізми розвитку клінічних ознак пов'язаний з прогресуючою дегенерацією мотонейронів передніх рогів спинного мозку і в деяких випадках - рухових ядер мозкового стовбура. Передбачається, що цей процес обумовлений дефектами програмованої клітинної загибелі - апоптозу. Втрата мотонейронів призводить до розвитку млявого паралічу і денервационной атрофії поперековосмугастих м'язів.

Гостра злоякісна інфантильна спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффманна. Вік дебюту - з народження до 6 міс. Зниження рухової активності плоду може бути відмічене ще внутрішньоутробно по млявому ворушінню. У хворих дітей виявляють генерализовану слабкість, що переважає в проксимальних м'язових групах, гіпотонію і сухожилкову арефлексію. У положенні на спині спостерігається "поза жаби" з розведенням і зовнішньою ротацією стегон. Мімічна мускулатура відносно збережена, окорухові м'язи не залучені. У одних дітей наголошується парадоксальне дихання, пов'язане з паралічем міжреберних м'язів, яке передує поразці діафрагми. В інших парез діафрагми може виступати в якості ініціального симптому. Можуть бути виявлені атрофія і фасцикуляції в язику, фасцикулярний тремор кистей. Часто формується деформація грудної клітини. Деякі діти здатні сидіти, але ніколи не ходять.

Ювенільна спінальна| аміотрофія (хвороба Кугельберга-Веландер). Рухова активність у внутрішньоутробному періоді достатня; при народженні дитя|дитина| здорове. Дебют - між 2 і 15 роками, в більшості випадків до 5 років, і завжди після|потім| 18 міс. життя. Спочатку з'являється|появляється| нестійка ходьба через наростаючу проксимальну| м'язову слабкість в ногах. Можуть спостерігатися псевдогіпертрофії литкових м'язів, що часто веде до помилкової діагностики міодистрофії Дюшена. Захворювання перебігає доброякісно, прогресує дуже повільно|поволі|,| і часто його течія припиняється. Прогресуюча слабкість може бути також в дистальних відділах ніг або проксимальних| м'язах рук. Кисті|пензлі| вражаються|вражають| пізніше. Лицеві м'язи можуть бути ослаблені, але|та| рухи очних яблук завжди в повному|цілковитому| об'ємі|обсязі|. Приблизно у|у| половини хворих можуть розвиватися кісткові деформації, іноді - сухожилкові ретракції і контрактури в суглобах. Сухожилкові рефлекси з ослаблених м'язів відсутні або значно пригнічені. Часто реєструється постуральний тремор кистей|пензлів|. У деяких дітей виявляють глибшу гіпотонію в руках, чим в ногах. У таких випадках вірогідніша слабкість і в мімічних м'язах.

Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тус - повільно прогресуюче захворювання, основною ознакою якого є атрофія м'язів в дистальних відділах нижніх кінцівок. Основний тип успадкування - аутосомно-домінантний. Морфологічну основу хвороби складають дегенеративні зміни головним чином в периферичних нервах і нервових корінцях, що стосуються як осьових циліндрів, так і мієлинової оболонки. Інколи спостерігаються гіпертрофічні явища в інтерстиціальній тканині.

Основним симптомом захворювання є аміотрофії, які починаються симетрично з дистальних відділів нижніх кінцівок|скінченностей|. В першу чергу вражаються|вражають| розгиначі і абдуктори стопи, внаслідок чого стопа звисає, з'являється|появляється| характерна хода – степаж («півняча»)|. Згиначі стопи і привідні м'язи|приводять| вражаються|вражають| пізніше. Атрофія м'язів стопи призводить|приводить| до когтеподібної| установки пальців і деформації стопи, що нагадує стопу Фрідрейха. Аміотрофічний процес поступово поширюється|розповсюджується| на більш проксимальні| відділи. При атрофії всіх м'язів гомілки утворюється стопа, що бовтається|тиняється|. На цій стадії хвороби часто відмічається симптом "топтання|тупцювання|", коли хворі в положенні|становищі| стоячи постійно переминаються з ноги на ногу. Атрофія м'язів може поширюватися|розповсюджуватися| на нижню частину|частку| стегон. Форма ноги в цих випадках нагадує перевернену|перекидати| пляшку. Як правило, через декілька років атрофія поширюється|розповсюджується| і на верхні кінцівки|скінченності|. В першу чергу вражаються|вражають| дрібні|мілкі| м'язи кисті|пензля|, внаслідок чого кисть|пензель| набуває форми "мавпячої лапи". Для невральної аміотрофії характерні також порушення чутливості. У дистальних відділах кінцівок|скінченностей| визначається гіпестезія, причому поверхневі|зверхні| види чутливості, головним чином больова і температурна, страждають в значно більшій мірі|ступені|. Можуть відмічатись болі в кінцівках|скінченностях|, підвищена чутливість до тиску|тиснення| нервових стволів|стовбурів|. У ряді випадків мають місце трофічні порушення - набряк і ціаноз шкірних покривів кінцівок|скінченностей|.