1 курс / Биология / Практические / 14 / 5

Однояйцевые близнецы в родословной обозначаются

На схемах родословных женщину обозначают кругом

В родословной схеме исследуемый признак обозначается: заштрихованным кругом или квадратом

Дискордантностьэто: несовпадаемость близнецов по признаку

Близнецовый метод используют с целью: определения роли наследственности и среды в формировании признака

Метод составления и анализа родословной впервые был предложен: Ф. Гальтоном

Дизиготные близнецы в первую очередь отличаются друг от друга благодаря … изменчивости: комбинативной

Кариотип – совокупность признаков … набора хромосом: метафазного

В представленной родословной определите тип наследования признака

Х- сцепленный рецессивный

После установления типа наследования признака и генотипов родителей рассчитывают риск проявления признака в потомстве. Расчет основан на менделеевских закономерностях. Это поможет составить генетический прогноз.

Если родители гетерозиготны, то вероятность появления в этой семье ребенка с рецессивной аномалией составляет...? 25%

Причиной моногенной болезни является: изменение структуры ДНК

Особи одного поколения в родословной располагаются : Слева направо

Что из нижеперечисленного не соответствует Х-сцепленному наследованию: Заболевание может передаваться от отца к сыну

При Н=0,5-0,7 ( формула Хольцингера) в развитии признака преобладает и наследственность, и среда

(Выберите правильные варианты ответов) Трудности близнецового метода связаны с: идентификацией монозиготности, низкой частотой рождаемости близнецов

Темная эмаль зубов наследуется по … типу: доминантному, сцепленному с Х- хромосомой

В представленной родословной определите тип наследования признака

Аутосомно-рецессивный

Аутосомно-рецессивный признак характеризуется тем, что здоровые родители имеют больных детей

Конкордантность по качественным признакам выше у близнецов монозиготных

На родословных схемах пробанд обозначается : Стрелкой

Последовательность этапов генеалогического метода :

3 Ответ 1

4 Ответ 2

1 Ответ 3

2 Ответ 4

Соответствие типов наследования основным признакам

Голандрический Ответ 1 Аутосомно-доминантный Ответ 2 X-сцепленный рецессивный Ответ 3 Аутосомно-рецессивный Ответ 4 X-сцепленный доминантный Ответ 5

В представленной родословной определите тип наследования признака

Аутосомно-доминантный

Дизиготные близнецы развиваются из: двух и более яйцеклеток, которые оплодотворены разными сперматозоидами

Особенности проявления признака в родословной при аутосомно-доминатном типе наследования: признак встречается во всех поколениях «по вертикали» и «по горизонтали»

Монозиготные близнецы – это близнецы развившиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, разделившейся на отдельные фрагменты

(Выберите правильные варианты ответов ) Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что больные родители имеют больных детей, заболевание проявляется в равной степени у детей обоих полов

Признак, который проявляется в каждом поколении, чаще отмечается у женщин, при больном отце, отмечается у всех его дочерей, называется:

доминантным, сцепленным с Х-хромосомой

Родственные браки в родословной обозначают

Определите тип наследования признака

Аутосомно-доминантный

(Выберите правильные варианты ответов) Гемофилия и дальтонизм наследуются по … типу : Моногенному, X-рецессивному, Сцепленному с полом

В родословной семьи с брахидактилией отмечается равная вероятность встречаемости данной аномалии как у мужчин, так и у женщин. Признак обнаруживается в каждом поколении и наследуется примерно половиной детей. Определите тип наследования данного признака: Аутосомно-доминантный

Коэффициент наследственности (Н) в случае конкордантности монозиготных близнецов по форме носа равной 100%, а у дизиготных -30%, равен: 1,0

Генеалогический метод позволяет установить: Тип и характер наследования

При Н = 100% признак обусловлен только наследственностью

Метод, изучающий роль наследственности и среды в развитии признака, называется: близнецовый

Впредставленной родословной определите тип наследования признака Голандрический

Впредставленной родословной определите тип наследования признака Х-сцепленный доминантный

Если, Н - коэффициент наследственности равен 1 > Н > 0,7 - признак развивается под действием ... генетических факторов

В родословной схеме термином пробанд обозначается : лицо, обратившееся в МГК

Определите заболевание по следующим признакам: 1.окрашивание ушных раковин в серо-голубой цвет; 2.возникновение пигментации на конъюнктиве и склерах; 3. повышенное содержание в моче гомогентизиновой кислоты 4. при отстаивании мочи, она через некоторое время приобретает тёмно-бурый окрас - Алкаптонурия

Выживание людей с лёгкой формой серповидно – клеточной анемией свидетельствует о действии естественного отбора в сторону: гетерозигот

У 5-летнего ребенка нарушен тирозиновый обмен, что приводит к поражению нервной системы и слабоумию, но легко лечится специальной диетой, назначенной в раннем возрасте. Определите заболевание фенилкетонурия

Закон Харди –Вайнберга применим для : идеальной популяции

Параметры популяции: генофонд, тип размножения, скорость обновления

Численность особей в изоляте менее 1000

Механизмы, нарушающие генетическое равновесие в популяции: мутационный процесс, естественный отбор, изоляция

Если в идеальной популяции частота аллеля А равна 0,75, то частота гетерозиготных генотипов: 0,375

У новорожденного наблюдается желтуха, рвота и понос. При обследовании было отмечено увеличение печени и селезенки, при лабораторном исследовании

— галактоза и белок в моче. Каков наиболее вероятный диагноз? Галактоземия

Резкое отличие частот аллелей неадаптивных генов в двух крупных популяциях может свидетельствовать о: отсутствии генетического родства между популяциями

Панмиксия – это: свободное скрещивание разнополых особей

Частота встречаемости альбинизма в популяции составляет 1:40000 жителей. Каково количество гетерозигот? Альбинизм передается потомству как аутосомно-рецессивный признак. частота 0,009; 398 человек

С помощью биохимического метода выявляют нарушения в обмене веществ, для этого исследуют: кровь, мочу и определяют активность ферментов и продуктов метаболизма

Частота фенотипического проявления гена в популяции особей, являющихся его носителем пенетрантность

Популяционно-статистическим методом можно определить: установить степень родства между популяциями

Человеческим популяциям присущи виды изоляции: географическая и социальная

Какие закономерности НЕ изучаются с помощью популяционностатистического метода: определения генных мутаций

Частота гетерозигот в идеальной популяции в поколениях: не изменяется

У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии наблюдается несколько патологических признаков, развитие которых представляет ступенчатый процесс: анемия, увеличение селезёнки, поражения кожи, сердца, почек, мозга, каким действием гена это обеспечивается плейотропным

В клетках больного выявлено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При какой болезни может наблюдаться такое нарушение? болезни Тея-Сакса

Популяционный– это метод с помощью которого: изучают распределение отдельных генов и генотипов в популяциях

"Гены -кандидаты" - это гены, которые могут участвовать в регуляции биосинтеза соединений, связанных с проявлением сложного признака или болезни

Популяционностатистический метод позволяет: определить количество гетерозигот в популяции и установить степень родства между популяциями

Следствием дрейфа генов является: неравномерное распределение некоторых признаков по группам населения

Под генофондом популяции понимают: совокупность всех её аллелей

Популяция численностью до 4000 человек, характеризующаяся высокой частотой внутригрупповых браков, называется: демом

Генетический груз – это: мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды

Под «экспрессией гена» понимают степень фенотипического проявления признака, контролируемого данным геном

Генетические частоты в популяциях складываются из: частот различных генов в популяции

С помощью популяционно - статистического метода можно определить:

частоту аллей и генотипов в популяциях

К элементарным эволюционным факторам относятся: дрейф генов, мутационный процесс, естественный отбор

(Выберите правильные варианты ответов) Биохимические методы используются для выяснения нарушений обмена аминокислот, сахаров, липидов. Это, как правило, качественные и количественные тесты, выполняемые с мочой, потом, слюной, плазмой. Болезни выявляемые с помощью биохимического скрининга:

сахарный диабет, алкаптонурия, галактоземия, фенилкетонурия, муковисцедоз, Болезнь Вильсона-Коновалова

Псевдогены – это участки генома, близкие по строению к функционально активным генам, но не кодирующие никаких функциональных продуктов

Под дрейфом генов понимают: приток новых генов в популяцию

Причинами дрейфа генов в популяции могут быть: изоляция

Следствием действия популяционных волн может быть: все перечисленное

Если в идеальной популяции частота встречаемости доминантного признака равна 0,6, то частота рецессивного аллеля: 0,632

Численность особей в деме: до 4000

Генетический полиморфозом популяций обусловлен: множесвенным аллелизмом и сохранением мутаций в гетерозиготном состоянии

Если совпадают частоты встречаемости таких признаков как группы крови, врождённый вывих бедра, то это может служить доказательством, что популяции ..... имеют общее происхождение

1) Y-хромосома относится к типу - b. мелких акроцентрических группы «G»

В буккальном мазке обнаруживают глыбку полового хроматина (тельце Барра) – в кариотипе здоровой женщины при синдроме Кляйнфельтера

По половому хроматину можно диагностировать – гоносомные синдромы, половую принадлежность

Примеры хромосомных мутаций у человека – синдром «кошачьего крика», синдром Орбели

В кариотипе матери 45 хромосом. Цитогенетический анализ показал что, это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание

вероятнее всего будет у ребенка , если кариотип отца в норме? – синдром Дауна

Синдром Кляйнфельтера (47,ХХУ) можно определить с помощью – цитогенетического метода

Хромосомы группы «F» - 19, 20 мелкие метацентрические

Средние субметацентрические хромосомы относятся к группе – С(6-12) Х- хромосома относится к группе – средних субметацентриков

Половой хроматин при трисомии по Х-хромосоме – 2 тельца Барра

Цитогенетическим методом диагностируются – болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом

В кариотипе матери 45 хромосом. Цитогенетический анализ показал, что это связано с транслокацией хромосом (13/21). Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка , если кариотип отца в норме? – Синдром Патау

Сколько телец Барра можно обнаружить в буккальном мазке у пациента с дисомией по У-хромосоме - ни одного

Цитогенетическим методом определяют – изменения в кариотипе

Во время обследования девушки 18 лет выявлены недоразвитие яичников, широкие плечи , узкий таз, укорочение нижних конечностей , "шея сфинкса". Умственное развитие не нарушено. Больной поставлен диагноз : синдром Шерешевского-Тернера. С какими изменениями числа хромосом связана эта болезнь? – моносомией по Х-хромосоме

Для проведения цитогенетического анализа используются – мышечные клетки и тромбоциты

При каком кариотипе можно обнаружить одно тельце Барра – 46,ХХ

Примеры геномных мутаций у человека:

синдромы Дауна, Клайнфелтера и Шерешевского — Тернера

Крупные субметацентрические хромосомы относятся к группе – В(4-5) Крупные метацентрические хромосомы относятся к группе – А(1-3)

Хромосомы группы «Е» - 16, 17, мелкие субметацентрические 18 – более акроцентрическая

При проведении медико-генетической консультации путём кариотипирования у новорожденного с аномалией черепа и

конечностей (стопа-качалка). Установили наличие трёх аутосом 18 пары. какое заболевание наиболее вероятно у ребенка? – синдром Эдвардса

Для определения пола используют метод генетики – цитогенетический

В медико-генетическом центре у ребенка при проведении цитогенетического исследования во время изучения метафазной пластинки выявлена кольцевая хромосома, которая образовалась вследствие соединения концевых участков 15 аутосомы. Повреждение, какой из структур

хромосомы стало причиной данной аномалии? – центромерной области

Определите, какое число телец Барра можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующим кариотипом: 46, ХХ? – 1

Какие из данных заболеваний можно установить цитогенетическим методом исследования

a.

Синдром кошачьего крика 46 (5р-) b.

Синдром Шерешевского-Тернера, 45 ХО c.

форма лейкоза связанная с Филадельфийской хромосомой, t (9; 22) (q34; q11) e.

Синдром Орбели 46(13q-)

Половой хроматин исследуется для диагностики синдромов

a.

Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера

У – хромосома относится к группе – мелких акроцентриков

После воздействия на культуру клеток лимфоцитов ( выращенных в питательной среде in vitro) раствором колхицина появляется большое количество метафазных пластинок , что свидетельствует об остановке

митоза на стадии метафазы. Какой органойд подвергся разрушению и не выполнил свою функцию при митотическом делении? – микротрубочки

Метод окраски НЕ применяется для диагностики внутри хромосомных структурных перестроек – простой (рутинный)

Методы окраски, применяемые для диагностики аутосомных геномных мутаций

– метод рутинной окраски хромосом

Х-хромосома относится к группе – средних субметацентрических «С»

Хромосомы группы «А»

a.

1 и 3 крупные метацентрические, 2 крупная субметацентрическая

При обследовании мужчины 42 лет с женским типом строения тела,

атрофией семенников и нарушением сперматогенеза, слабым ростом волос на лице и груди, и кариотипом 44+ХХY врач поставил диагноз: - Синдром Кляйнфельтера

Синдром «кошачьего крика» является результатом – делеции короткого плеча 5- й хромосомы

Цитогенетический методом выявляют – геномные и хромосомные мутации

Определите, какое число телец Барра можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующим кариотипом: 46, ХУ? – 0

В клетках абортированного эмбриона при цитогенетическом исследовании найдено 44 хромосомы (отсутствие 1 пары гомологичных хромосом). Как называется мутация? – нуллисомия

Хромосомы группы «G»

a.

21, 22 мелкие акроцентрические

При амниоцентезе (заборе околоплодных вод) в клетках плода обнаружено 3 тельца Барра. Для какого заболевания характерен такой признак?

a.

полисомии Х

Ренатурация ДНК (отжиг): расплетение двухцепочечной структуры ДНК

SNP (Single Nucleotide Polymorphism или снип )- это Однонуклеотидный полиморфизм встречающийся в пределах кодирующих последовательностей генов

Генетический код - это: система записи информации о последовательности аминокислот в полипептиде в виде последовательности нуклеотидов в ДНК (РНК)

Основные ферменты необходимые для конструирования рекомбинантных ДНК: ДНКполимеразы ДНКлигазы рестриктазы

"Липкие концы" получаются при обработке ДНК эндонуклеазами рестрикции, в случае, когда ... образуются одноцепочечные комплементарные друг другу последовательности, которые легко могут "сшиться" обратно. Формируются при

ступенчатой траектории разрезания, когда точки расщепления двух цепей не совпадают

Секвенирование ДНК – это идентификация последовательности оснований ДНК

Применение секвенирования нового поколения (СНП) позволит проводить в перспективе идентификацию мишеней для лекарственной терапии онкологических больных

Многократное увеличение копий ДНК получают методом: амплификации нуклеиновых кислот

ДНК-полимераза элонгирует новую цепь ДНК после праймера

Денатурация ДНК (плавление): расплетание двухцепочечной структуры ДНК с разрывом водородных связей между спаренными основаниями

Установлено , что генетическая информация может передаваться не только от ДНК к РНК, но и в обратном направлении - от РНК к ДНК. Какими ферментами осуществляется данная передача? Ревертазами (РНК-зависимыми ДНКполимеразами или обр.транскриптазами )

Эндонуклеазы рестрикции (рестриктазы) – это ферменты, разрезающие ДНК в строго определенных участках

Амплификация генов – это многократное повторение какого-либо участка ДНК

Праймеры – это: короткие синтезированные олигонуклеотиды

Праймеры для проведения ПЦР: олигонуклеотиды, идентичные соответствующим участкам ДНК-мишени, играющие ключевую роль в образовании продуктов реакции амплификации

(Несколько ответов )Для рестрикционных эндонуклеаз характерно ? Применения для получения рекомбинантных ДНК Расщепления ДНК в специфических сайтах “Защиты”бактериальной клетки от чужеродной ДНК

Обратные транскриптазы (ревертазы, или РНК-зависимые ДНК-полимеразы) катализируют: Синтез ДНК на РНК

Cиндром Мартина-Белл, сцепленное с полом доминантное наследственное заболевание, проявляющееся задержкой умственного развития ребенка, аутизме и психоэмоциональных отклонениях. Причина, многократное увеличение количества CGG-триплетов на длинном плече Х-хромосомы, что приводит к нарушению синтеза белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы. В норме в гене FMR1 количество CGG-повторов не превышает 50. Увеличение их количества более 200 характеризуется как полная хромосомная мутация, что приводит к развитию синдрома ломкой Х- хромосомы. Однако существует промежуточное состояние (так называемая премутация), когда количество CGG-повторов составляет от 55 до 200.