1 курс / Биология / Практические / 13 / Zadania_biolgia
.pdfЗадания биолгия
Задание 1
1.Амниоцентез – это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.
2.Анэнцефалия — внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.
3.Арахнодиктилия-также известна как «паучьи пальцы» — патологическое состояние, при котором пальцы аномально удлинённые и узкие по сравнению с ладонью.
4.Брахидактилия — аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев.
5.Гипертелоризм — ненормальное (увеличенное) расстояние между двумя парными органами. Обычно имеется в виду глазной гипертелоризм, для которого характерно увеличенное расстояние между внутренними углами глаз и зрачками.
6.Гипотелоризм – это близко расположенные глаза с уменьшением межзрачкового расстояния.
. олихоцефалия или олихокефалия — относительно длинная и узкая форма головы человека.
8.Кордоцентез — это инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.
9.Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.
10.Макроглоссия-аномальное увеличение языка.
11.Макросомия плода (МП) – состояние, при котором (в зависимости от используемого способа определения) вес ребенка составляет более 4000–4500 г, или отмечается превышение 90-го перцентиля по его размерам по перцентильной шкале, разработанной для конкретной популяции.
12.Микроцефалия — это состояние, при котором ребенок рождается с маленькой головой или голова перестает расти после рождения.
13)Микрогения(синоним - нижняя ретрогнатия) — это недоразвитие нижней челюсти, которое может быть односторонним (несимметричной) и двухсторонним (симметричной).
14)Микрогнатия-это зубочелюстная аномалия «скелетной» формы, характеризующаяся уменьшением размера верхней или нижней челюсти. Пациенты могут предъявлять жалобы на неудовлетворительную эстетику лица.
15)Монголоидный разрез глаз( пикантус,
«монгольская складка») — часть складки верхнего века у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок. Один из признаков, характерных для монголоидной расы, редкий у представителей других рас.
16)Полидактилия-также известная как гипердактилия — анатомическое отклонение, характеризующееся большим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека, собак, котов и лошадей.
17)Пренатальная диагностика-
комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %.
18)Прогения-это патологическая разновидность прикуса, при которой зубы нижнего ряда перекрывают зубы-антагонисты верхнего ряда при смыкании.
19)Прогнатия-это дистальный прикус, характеризующийся неправильным смыканием зубов вследствие выдвижения вперед верхней челюсти.
20)Синдактилия-врожденный порок, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития.(Передаётся по аутосомнодоминантному типу наследования.)
21)Стопа-качалка-имеет выпуклую подошвенную поверхность вследствие неправильного взаиморасположения пяточной и таранной костей.
22)Фетоскопия-эндоскопический метод непосредственного осмотра плода в матке, а также проведения забора биоматериала для исследования образцов крови плода, кожи и амниотической жидкости. Применяется как последний этап генетического обследования при подозрении на врождённые пороки...
23)Хорионбиопсия-получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней. Получение ткани хориона осуществляют путём пункции матки через переднюю брюшную стенку или через влагалище...
24)кзофтальм-смещение глазного яблока вперёд (выпученные глаза), в некоторых случаях со смещением в сторону.
25)пикант-часть складки верхнего века у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок.
Синдр |
Размер и форма |
Пропорции |
Особенности |
Форма |
Форма и |
Другие признаки |
ом |
черепа |
тела |
строения |
глаз |
расположен |
|
|
|
|
лица |
|
ие ушей |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
брахицефалическая |
Руки короткие и |
плоский |
монголоидный |
|
Часто наблюдаются |
Болезн |
форма |
широкие, |
профиль лица, |
разрез глазных |
|
врождённые пороки |
черепа с |
поперечная |
эпикант |
щелей , |
|
сердца |
|
ь |
увеличением |
складка ладоней |
(вертикальная |
помутнение |
|
, деформация скелета. |
|
|
|||||
Дауна |
переднее–заднего |
|
кожная складка у |
хрусталика |
|
Умственная отсталость |
|
размера и |
|
внутреннего угла |
, |
|
|
|
утолщением |
|
глазной щели), |
косоглази |
|
|
|
затылка, избыток |
|
монголоидный |
е, |
|
|
|
кожи на затылке |
|
разрез глазных |
|
|
|
|
|
|
щелей , |
|
|
|
Задание 4
|
микроцефалия, |
|
расщелина губы |
узкие глазные |
|
полидактилия, пороки |
Синдр |
тригоноцефалия |
|
и нёба, |
щели |
деформирован |
внутренних органов |
(расширение черепа |
|
|
(малые размеры |
ные уши, |
(головного мозга, |
|
ом |
|
|
||||
в затылочной и |
|
|
глазного яблока), |
|
сердца и сосудов, |
|
|
|
|
|
|||
Патау |
сужение в лобной |
|
|
|
|
почек, пищеварения, |
|
части |
|
|
|
|
половых органов). |
|
|
|
|
|
|
|
Синдр |
долихоцефалически |
задержка роста |
«птичий» |
, короткие и |
маленькие, |
синдактилия; |
ом |
й череп |
|
профиль лица |
горизонтально |
деформирован |
врождённые пороки |
(преобладание |
|
|
расположенные |
ные низко |
сердца и крупных |
|
Эдвар |
|
|
||||
продольных |
|
|
глазные щели |
расположенны |
сосудов. |
|
|
|
|
||||
дса |
размеров головы |
|
|
|
е уши, |
Продолжительность |
|
над поперечным) с |
|
|
|
|
жизни резко снижена |
|
выступающим |
|
|
|
|
|
|
затылком |
|
|
|
|
|
Синдр |
большой |
туловище |
, микрогнатия, |
гипертелоризм, |
низко |
: подковообразная |
ом |
квадратный череп, |
длинное, слияние |
вывернутая |
косоглазие, |
расположенны |
почка, гидронефроз, |
выступающий лоб |
рёбер и позвонков, |
нижняя губа, |
|
е |
гипоплазия гениталий. |
|
трисом |
|
|||||
|
сколиоз, кифоз, |
короткая шея |
|
деформирован |
Задержка физического |
|
ии по 8 |
|
spinabifida в |
|
|
ные уши |
и интеллектуального |
хромо |
|
грудном или в |
|
|
|
развития |
соме |
|
поясничном |
|
|
|
|
|
отделах |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
(расщепление |
|
|
|
|
|
|
позвоночного |
|
|
|
|
|
|
столба); |
|
|
|
|
|
|
ограничены |
|
|
|
|
|
|
движения в |
|
|
|
|
|
|
суставах |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Синдр |
|
|
лунообразное |
антимонголоидный |
|
Наиболее |
ом |
|
|
лицо |
разрез глазных |
|
характерным |
|
|
|
щелей, косоглазие, |
|
является |
|
кошач |
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
специфический |
|
ьего |
|
|
|
|
|
плач, |
крика |
|
|
|
|
|
напоминающий |
|
|
|
|
|
кошачье |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
мяуканье, что |
|
|
|
|
|
|
обусловлено |
|
|
|
|
|
|
изменениями |
|
|
|
|
|
|
гортани. |
|
|
|
|
|
|
|
Синдр |
|
при рождении |
Умеренная |
гипертелоризм( |
|
Характерна задержка |
ом |
|
снижен вес |
микроцефалия, |
увеличения |
деформирован |
физического и |
|
|
клювовидный |
расстояния между |
ные низко |
психомоторного |
|
Вольф |
|
|
||||
|
|
нос |
внутренними |
расположенны |
развития |
|
аХирш |
|
|
высокий лоб с |
краями глазниц), |
е уши |
пороки внутренних |
хорна |
|
|
глубокой кожной |
|
|
органов. Обычно |
|
|
складкой |
|
|
больные умирают в |
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
возрасте до одного |
|
|
|
|
|
|
года. |
|
|
|
|
|
|
|
Синдр |
|
высокий рост, |
|
|
|
скудное |
ом |
|
узкие плечи, |
|
|
|
оволосение, |
|
широкий таз |
|
|
|
гинекомастия, |
|
Клайн |
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
гипоплазия |
|
фельте |
|
|
|
|
|
тестикул, |
ра |
|
|
|
|
|
бесплодие, в |
|
|
|
|
|
некоторых |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
случаях |
|
|
|
|
|
|
умственная |
|
|
|
|
|
|
|
|
отсталость. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Синдр |
|
|
|
|
|
|
|
Клинически |
ом |
|
|
|
|
|
|
|
больные |
|
|
|
|
|
|
|
имеют |
|
трисом |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
недоразвитые |
|
ии по Х |
|
|
|
|
|
|
|
яичники, |
хромо |
|
|
|
|
|
|
|
гипоплазию |
|
|
|
|
|
|
|
матки, |
|
соме |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
преждевремен |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ный климакс, |
|
|
|
|
|
|
|
|
склонность к |
|
|
|
|
|
|
|
|
психогенным |
|
|
|
|
|
|
|
|
реакциям, |
|
|
|
|
|
|
|
|
неспецифическ |
|
|
|
|
|
|
|
|
ие |
|
|
|
|
|
|
|
|
соматические |
|
|
|
|
|
|
|
|
дисморфии |
|
|
|
|
|
|
|
|
разной |
|
|
|
|
|
|
|
|
степени |
|
|
|
|
|
|
|
|
выраженности. |
|
|
|
|
|
|
|
|
Наблюдается |
|
|
|
|
|
|
|
|
прямая |
|
|
|
|
|
|
|
|
зависимость |
|
|
|
|
|
|
|
|
тяжести |
|
|
|
|
|
|
|
|
клинических |
|
|
|
|
|
|
|
|
проявлений от |
|
|
|
|
|
|
|
|
числа Х- |
|
|
|
|
|
|
|
|
хромосом. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Синдр |
|
|
: низкий рост, |
|
|
|
недоразвитие |
|
ом |
|
|
«щитообразная» |
|
|
|
первичных и вторичных |
|
|
|
грудная клетка, |
|
|
|
половых признаков, |
||
Шере |
|
|
|
|
|
|||
|
|
крыловидные |
|
|
|
первичная аменорея, |
||
|
|
|
|
|
|
|||
шевск |
|
|
складки на шее |
|
|
|
бесплодие, склонность |
|
огоТер |
|
|
|
|
|
|
|
к психогенным |
нера |
|
|
|
|
|
|
|
реакциям |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
Задание 6 |
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
Задача 2 |
|
|
|
|
|
|
|
В ККМГ врачом-генетиком направлена на консультацию пациентка по |
|||||||
|
поводу бесплодия. Данные осмотра: телосложение правильное, рост |
|||||||
|
178 см., незначительно снижен интеллект. При проведении экспресс- |
|||||||
|
диагностики полового хроматина обнаружено два тельца Барра в 68% |
|||||||
|
исследованных клеток букального мазка. |
|
|
а) Какой диагноз можно поставить пациентке? – Синдром Трипло-X.
б) Какой метод следует использовать для подтверждения диагноза? –
кариотипирование, исследование полового хроматина.
в) Какие методы лечения бесплодия следует применить? –
гормональная терапия.
Задача 3
1)Синдром Патау
2)Родители могут иметь как здорового так и больного ребенка
Задача 4
У здоровых родителей родилась дочь с фенилкетонурией. У матери ребенка больна этим заболеванием сестра. Сведений о родственниках отца ребенка получить не удалось.
а) Можно ли установить генотип родителей и ребенка?
б) Каков прогноз потомства?
Ответ: а)Да можно, тк заболевание несет аутосомнорецессивныйтипнаследования
Следовательно, мать-(Аа) отец-(Аа) оба гетерозиготы
Родители женщины тоже гетерозиготы тк ее сестра больна этим заболеванием (аа)
У родителей мужчины один из родителей точно должен быть носителем гена (тк он гетер)
ребенок (аа) — болеет фенилкетонурией
б)прогноз (1AA:2Aa:1aa)
шансы что следующий ребенок будет полностью здоров 25%(АА)
что будет носителем (50%)
что будет болен (25%)
Задача 5
а) синдром Дауна (трисомия 21);
б) цитогенетический метод;
в) прогноз благоприятный, однако продолжительность жизни значительно сокращена (до 36 лет), имбицильность;
г) ультрасонография, амниоцентез, исследование эмбрионспецифических белков.