УЧРЕЖДЕНИЕ ОБРАЗОВАНИЯ «ВИТЕБСКАЯ ОРДЕНА «ЗНАК ПОЧЕТА» ГОСУДАРСТВЕННАЯ АКАДЕМИЯ ВЕТЕРИНАРНОЙ МЕДИЦИНЫ»

КАФЕДРА ГЕНЕТИКИ И РАЗВЕДЕНИЯ СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННЫХ ЖИВОТНЫХ

Реферат

на тему: Болезни с генетическими предрасположенностями

Выполнила: студентка 5 группы

2 курса ФВМ Дорощенок Наталья

Андреевна

Витебск 2022

План.

1. Причины генетических мутаций

2. Болезни, передающиеся наследственным путем

3. Лечение наследственных заболеваний

1. Причины генетических мутаций.

Наследуемость - это передача признаков от родителей потомкам. Своеобразие внешнего вида человека, строение его органов и тканей, особенности психической деятельности, способность сопротивляться вредным воздействиям внешней среды - все это определяется сложным аппаратом наследственности, имеющимся в ядре каждой клетки живого организма.

Аппарат наследственности устойчив и довольно хорошо защищен. И все-таки в строении гена происходят нарушения - мутации, о которых говорилось выше и которые приводят к нарушению строения контролируемого этим геном белка. В результате в организме синтезируется дефектный белок, неспособный выполнять свою функцию, или синтез его вообще прекращается. Это может проявиться нарушением строения органов (пороками развития), нарушением физических свойств тканей: ломкостью костей, повышенной ранимостью и растяжимостью кожи, нарушением слуха, зрения, умственной отсталостью и др.

Раз возникнув, врожденный порок развития, изменение нейтрального признака (цвет волос, глаз, форма носа и др.) или болезнь (гемофилия, мышечная дистрофия, ломкость костей) может передаваться из поколения в поколение, через поколение или остается скрытым на протяжении нескольких поколений одной семьи.

Причины мутаций разнообразны. Воздействовать на код наследственности способны тысячи внешних факторов. Это и космическое излучение, присутствующее постоянно на протяжении веков эволюции живой материи и вредные факторы среды обитания, связанные с человеческой деятельностью (загрязнение окружающей среды вследствие развития промышленности, увеличение радиационного фона, лекарственная терапия и др.), вирусы и др. В современных аптеках насчитывается до 50 тысяч медикаментов, ежегодно синтезируется до 200 тысяч химических соединений. Все это обрушивается на человеческий организм, в том числе на аппарат наследственности. В результате возникают поломки - мутации - хромосом и генов. Каждая из них может быть причиной тяжелого недуга.

Различают несколько типов мутаций: изменение плоидности, т. е. числа хромосом (численные хромосомные аберрации), встречающиеся особенно часто у растений; хромосомные мутации - изменения структуры хромосом (структурные хромосомные аберрации); генные мутации - изменения в отдельных генах; мутации во внеядерном генетическом материале.

Потомкам передаются мутации хромосом и генов зародышевых (половых) клеток родителей. Мутации наследственных структур других клеток организма (кожи, кости, слизистых оболочек и др.) проявляются возникновением опухолей в этих тканях и, как правило, не наследуются.

Причины хромосомных перестроек и наиболее важной категории мутаций — генных — долгое время оставались неизвестными. Это давало повод для ошибочных автогенетических концепций, согласно которым спонтанные генные мутации возникают в природе якобы без участия воздействий окружающей среды. Лишь после разработки методов количественного учёта генных мутаций выяснилась возможность вызывать их различными физическими и химическими факторами — мутагенами.

Сильные физические и химические мутагены увеличивают частоту возникновения генных мутаций и хромосомных перестроек во много десятков раз, а наиболее мощные химические мутагены (так называемые супермутагены, многие из которых открыты и изучены генетиком с сотрудниками) — даже в сотни раз по сравнению с частотой возникающих естественно спонтанных мутаций.

В опытах на культурах клеток и на лабораторных животных обнаружено мутагенное действие многих вирусов. Мутагеном у вирусов, по-видимому, служит их нуклеиновая кислота. Таким образом, вирусы — не только возбудители многих болезней животных и человека, растений и микроорганизмов, но и один из источников их наследственной изменчивости. Все мутагены вызывают генные мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру нуклеиновых кислот, в которой закодирована генетическая информация.

 При генных мутациях происходят следующие структурные изменения:

1) замена оснований - пурин (аденин, гуанин) может заменяться другим пурином или пурин может заменяться пиримидином (цитозин, тимин): пара АГ заменяется парой АГ или ЦТ;

2) изменение числа нуклеотидов:

а) делеция - потеря одного или нескольких нуклеотидов (нормальные нуклеотиды АГЦ ЦАГ АГЦ, измененные нуклеотиды - АЦ ЦАГ АГЦ);

б) дупликация - удвоения участка нуклеотида (АГГЦ ЦАГ АГЦ);

в) вставка новой для данного гена последовательности (ЦАГ ЦАГ АГЦ);

3) инверсия - поворот участка гена на 180 градусов.