МУ хромос 4к леч

<<Федеральное ><агентство ><по ><здравоохранению ><и ><социальному ><развитию ><ГОУ ><ВПО ><Кировская ><государственная ><медицинская ><академия ><Росздрава>

<Кафедра медицинской биологии и генетики

>

<Методические ><указания ><для ><преподавателей>

<практического >< ><><><><><><><><><><><><><занятия ><><со>< ><студентами 4 ><><курса лечебного ><факультета>

Составители: старший преподаватель кафедры мед.биологии и генетики, к.м.н. Козвонин В.А. зав. кафедрой мед. биологии и генетики, д.м.н., профессор Косых А.А.

<Тема: >3. Хромосомные болезни.

<Цель ><занятия: >изучить типы хромосомных мутаций; этиологию, патогенез, клиническую картину, кариотипирование и пренатальную диагностику хромосомных синдромов.

<Задачи ><: ><Рассмотреть основные нозологические единицы хромосомной патологии><, ><><><изучить основные методы диагностики хромосомных заболеваний.>

<Средства >< >< ><обучения: ><>

<>1 Тестовые задания для контроля исходного уровня знаний.

2. Компьютерная диагностическая программа «СинДиаг».

3. Фотографии кариотипа здорового человека (мужчины и женщины) и аберрантных кариотипов.

4. Оборудование цитогенетической лаборатории.

<Методы >< >< >< ><обучения: >< >< >< >объяснение; беседа; самостоятельная работа с компьютерной программой; методы контроля и самоконтроля; микроскопические методы.

<Содержание ><занятия:>

1. Присутствие на консультативном приеме.

2. Методика цитогенетического анализа. (Медицинская генетика. Руководство к практическим занятиям для студентов медицинских вузов. стр 39).

3. Разбор диагностики и клинической картины наиболее часто встречающихся хромосомных синдромов на компьютерной программе "СинДиаг".

4. Решение задач (Медицинская генетика Руководство к практическим занятиям для студентов медицинских вузов стр. 39).

<Воспитательное ><значение ><темы: >дается знание особенностей хромосомной наследственной патологии и ее диагностики.

<Студент ><должен ><знать:>

1. <до ><изучения ><темы ><(базисные ><знания) – основные типы хромосомных мутаций, причины их возникновения, наиболее часто встречающиеся хромосомные заболевания;>

2. <после ><изучения ><темы -> общие проблемы лечения, специальной адаптации и реабилитации больных с хромосомной патологией; проблемы профилактики хромосомных болезней. Область применения цитогенетических методов; сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней; общую характеристику хромосомной патологии, показания для применения цитогенетического исследования и необходимости дополнительных специальных методов обследования больного.

<Студент ><должен ><уметь:>

1. Отобрать больных лиц для проведения цитогенетических исследований.

2. Сформулировать предположительный диагноз хромосомной патологии, определить необходимость дополнительного обследования, включая специфические генетические методы.<>

<Методика ><проведения ><занятия.>

<1.>< ><Хронометраж ><занятия:>

• <Продолжительность ><занятия ><(3 часа 20 минут><).>

• <Вступительное ><слово ><- ><><><10 ><мин.>

• Тестовый <вводный ><контроль ><- ><>< ><15 ><мин.>

• <Беседа ><по ><теме ><занятия ><- >50< ><мин.>

- Работа с диагностической программой «Синдиаг» – 60 мин.

- Разбор фотографий хромосомных наборов человека – 40 мин.

• <Заключение ><- ><5 ><>< ><мин.>

• Перерывы – 20 мин.

2. <Вступительное ><слово. >Поясняются цели и задачи занятия, значение полученных знаний для будущей практики.

3. <Вводный ><контроль. >Проверяется исходный уровень знаний студентов в виде тестовых заданий. Перечень контрольных вопросов дан в приложении (тема 3).

4. <Беседа ><по ><теме ><занятия. >Вопросы для собеседования:

1. Этиология и патогенез хромосомных синдромов.

2. Общеклиническая характеристика хромосомных болезней. Место хромосомных болезней в структуре наследственной патологии. Распространенность хромосомных болезней.

3. Цитогенетические методы диагностики хромосомных аберраций и показания для проведения цитогенетического обследования больных. Почему Х-сцепленные заболевания рекомендуется кариотипировать?

4. Клиническая генетика отдельных часто встречающихся хромосомных синдромов: синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского - Тернера, Клайнфельтера, трипло-Х, "кошачьего крика", Вольфа - Хиршхорна.

5. Микроделеционные синдромы (Прадера - Вилли, Ангельмана, Лангера -Гидеона).

6. Спорадические и семейные случаи хромосомных синдромов. Транслокационные варианты. Оценка повторного риска в зависимости от вида транслокации.

7. Пренатальная диагностика хромосомной патологии: биохимический скрининг и ультразвуковое обследование беременных, медико-генетическое консультирование, инвазивные методы (биопсия хориона и плаценты, амниоцентез, кордоцентез).

5. <<Лабораторная ><работа.>

- Работа с диагностической программой «Синдиаг» (знакомство с интерфейсом программы, формирование заданного по карточке симптомокомплекса, постановка предварительного диагноза наследственного заболевания, просмотр фотографий больных с данным заболеванием, знакомство с библиотекой синдромов).

- Используя фотографии хромосомных наборов человека, рассмотреть виды хромосомных (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и геномных мутаций (анеуплоидии, полиплоидии), механизмы их возникновения.

- Решение задач ведется в форме обсуждения вместе со студентами имеющихся условий,

формировании предположительного диагноза, необходимости дополнительных методов

обследования, дальнейшей тактики ведения больного с наследственной патологией.

- Экскурсия по цитогенетической лаборатории: знакомство с оборудованием, с последовательностью приготовления препаратов, просмотр препаратов под микроскопом.

6. <Заключение. ><В ><заключительной ><части ><подводятся ><итоги ><лабораторной ><работы,> <студентами ><оформляются ><протоколы ><и ><представляются ><преподавателю ><на ><подпись.>

Рекомендуемая литература:

Обязательная:

1. Лекции по медицинской генетике.

2. Н.П. Бочков. Клиническая генетика: Учебник. - 3-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004.- 480с.

3. Е. Т. Лильин. Генетика для врачей М., Медицина, 1990

Дополнительная:

1. С. И. Козлова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консульти-рование. М., Практика, 1996.

2. Гуттман Б. Генетика М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. — 448 с

3. Ф. Фогель, А. Мотульски. Генетика человека. М., Мир, 1989.

4. С.Г. Ворсанова Медицинская цитогенетика М.: Медпрактика – 2006. – 300 с

5. Диагностика наследственных болезней. Под ред. СИ. Козловой, 1986.

Методические рекомендации утверждены на заседании кафедры № от «___»_______2008

Зав. кафедрой А.А. Косых<><>

>>