МУ семиот 4к леч
.doc<<Федеральное ><агентство ><по ><здравоохранению ><и ><социальному ><развитию ><ГОУ ><ВПО ><Кировская ><государственная ><медицинская ><академия ><Росздрава>
<Кафедра медицинской биологии и генетики
>
<Методические ><указания ><для ><преподавателей>
<практического >< ><><><><><><><><><><><><><занятия ><><со>< ><студентами 4 ><><курса лечебного ><факультета>
Составитель: старший преподаватель кафедры мед.биологии и генетики, к.м.н. Козвонин В.А. зав. кафедрой мед. биологии и генетики, д.м.н., профессор Косых А.А.
<Тема: >1. Семиотика наследственной патологии. Синдомологический анализ. Клинико- генеалогический метод.<>
<Цель ><занятия: >Изучить клинические особенности течения наследственных заболеваний. Научиться правильно использовать соответствующую терминологию. Изучить значение клинико-генеалогического метода, его основные цели и задачи.
<Задачи ><: ><Рассмотреть основные терминологические понятия медицинской генетики><, ><обучить студентов применению клинико-генеалогического метода><, ><изучить особенности наследственной патологии.>
<Средства >< >< ><обучения: ><>
<>1.Тестовые задания для контроля исходного уровня знаний.
2.Карты фенотипов.
3.Родословные с различными типами наследования.
4. Знакомство с работой медико-генетической консультации.
<Методы >< >< >< ><обучения: >< >< >< >объяснение; беседа; самостоятельная работа с методиками; методы контроля и самоконтроля.
<Содержание ><занятия:>
1. Медико-генетическая консультация: составление плана обследования консультирующегося и его семьи, заполнение карты фенотипа, составление родословной, определение типа наследования (Медицинская генетика. Руководство к практическим занятиям для студентов медицинских вузов. стр 14-16, 62-67).
Решение задач (Медицинская генетика. Руководство к практическим занятиям для студентов медицинских вузов. стр 16-17).
<Воспитательное ><значение ><темы: >дается знание особенностей наследственной патологии, частота ее встречаемости среди населения.
<Студент ><должен ><знать:>
<до ><изучения ><темы ><(базисные ><знания) – понятия семиотики и синдромологии, теоретические основы клинико-генеалогического метода;>
<после ><изучения ><темы - > особенности клинических проявлений наследственной патологии, общие принципы клинической диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов, значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики, наследственной патологии, типы наследования заболеваний и признаков человека..
<Студент ><должен ><уметь:>
1. Обследовать больного на выявление наследственной патологии, распознавать общие проявления наследственной патологии, диагностировать врожденные морфогенетические варианты, правильно использовать соответствующую терминологию при описании клинической картины (фенотипа) больного.
2. Собрать анамнестические данные и генеалогическую информацию, составить родословную, представить ее в графическом виде и проанализировать наследование заболевания или признака болезни в семье.<>
<Методика ><проведения ><занятия.>
<1.>< ><Хронометраж ><занятия:>
<Продолжительность ><занятия ><(3 часа 20 минут><).>
<Вступительное ><слово ><- ><><><10 ><мин.>
Тестовый <вводный ><контроль ><- ><>< ><15 ><мин.>
<Беседа ><по ><теме ><занятия ><- >50< ><мин.>
Практическая работа – 100 мин.
<Заключение ><- ><5 ><>< ><мин.>
Перерывы – 20 мин.
2. <Вступительное ><слово. ><Поясняются ><цели ><и ><задачи ><занятия, ><значение ><полученных> <знаний ><для ><будущей ><практики.>
3. <Вводный ><контроль. ><Проверяется ><исходный ><уровень ><знаний ><студентов ><в ><виде ><тестовых ><заданий. ><><Перечень ><контрольных ><вопросов дан в приложении (тема 1).>
4. <Беседа ><по ><теме ><занятия. >Вопросы для собеседования:
1. Классификация наследственной патологии.
2. Общая характеристика наследственной патологии.
3. Понятие врожденного, наследственного и семейного заболеваний.
4. Врожденные микроаномалии и пороки развития; их значение в синдромологи-ческом анализе. Генетические и внешнесредовые причины тератогенеза.
Классификация врожденных пороков развития.
Критические периоды развития.
Клинико-генеалогический метод. Его значение в медико-генетическом консультировании.
<<Лабораторная ><работа.>
- Клинико-генеапогический метод (метод родословных) представляет собой прослеживание нормального или патологического признака внутри рода или семьи с указанием типа родственных связей. Он является универсальным и должен использоваться врачами всех специальностей. Основными целями клинико - генеалогического метода являются:
1. Определение наследственного характера патологии.
2. Определение типа наследования.
Составление родословной начинается с пробанда. Им может быть как больной, так и носитель определенного признака, наследование которого надо изучить. Братья и сестры пробанда называются сибсами. При составлении родословной используются определенные условные обозначения.
- Решение задач ведется в форме обсуждения вместе со студентами имеющихся условий, формировании предположительного диагноза, необходимости дополнительных методов обследования, дальнейшей тактики ведения больного с наследственной патологией.
6. <Заключение. ><В ><заключительной ><части ><подводятся ><итоги ><лабораторной ><работы, ><студентами ><оформляются ><протоколы ><и ><представляются ><преподавателю ><на ><подпись.>
Рекомендуемая литература:
Обязательная:
1. Лекции по медицинской генетике.
2. Н.П. Бочков. Клиническая генетика: Учебник. - 3-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004.- 480с.
3. Е. Т. Лильин. Генетика для врачей М., Медицина, 1990
Дополнительная:
1. С. И. Козлова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консульти-рование. М., Практика, 1996.
2. Г. И. Лазюк. Тератология человека. М, Медицина, 1990.
3. Ф. Фогель, А. Мотульски. Генетика человека. М., Мир, 1989.
4. Балахонов А.В. Ошибки развития.- Л.: Изд-во Ленингр. ун-та, 1990.- 280 с.
5. Тератология человека. Руководство для врачей/ Кириллова И.А., Кравцова Г.И., Кручинский Г.В. и др.; Под ред. Г.И.Лазюка. - 2-е изд., перераб. -М.: Медицина, 1991.- 480 с.
6. Никитин Ю.П. и др. Клинико-генеалогический метод в медицинской генетике. Новосибирск, Наука, 1983.
7. Диагностика наследственных болезней. Под ред. С.И. Козловой, 1986.
>
Методические рекомендации утверждены на заседании кафедры № от «___»_______2008>
Зав. кафедрой А.А. Косых<><>