Nasledstvennye_bolezni_2
.pdfКлассификация ВПР по этиологии:
• Моногенные |
- |
6% |
• Хромосомные аберрации - |
5% |
|
• Внешнесредовые |
- |
8% |
• Мультифакториальные |
- |
63% |
• Неустановленные |
- |
18% |
Классификация ВПР в зависимости от объекта воздействия вредных факторов
•Гаметопатии – возникновение мутаций в половых клетках родителей.
•Бластопатии (зародыш в первые 15 дней
после оплодотворения) – двойниковые
пороки, циклопия и др.
•Эмбриопатии (все пороки развития от 16
дня до конца 8 недели у эмбриона).
•Фетопатии – с 9 недели (фетус – плод) до окончания беременности.
Наибольшая чувствительность зародыша человека к тератогенным факторам
проявляется:
-Первый раз в конце 1-й – начале 2-й недели беременности.
-Второй раз – между 3-й и 6-й неделями.
Эти два срока называют критическими периодами развития.
•Ежегодно в России появляются на свет более 70.000 детей с ВПР.
•Частота заболевания ДЕТСКИМ ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧЕМ (ДЦП) составляет 17 на 10.000 новорожденных.
•Причина каждого 13 выкидыша – моносомия по Х – хромосоме.
•У 60% спонтанноабортированных плодов обнаружены серьёзные аномалии развития.
•В среднем частота ВПР у новорожденных составляет 12%.
Двойниковые уродства у человека
«Талидомидный» ребенок
Генетика мультифакториальных заболеваний.
•Болезни с наследственной предрасположенностью. Относятся к разряду наиболее распространенных болезней человека. Сюда относят ВПР, возрастную патологию: хронические неинфекционные заболевания, психические болезни, сахарный диабет (ювенильный и старческий), язвенные болезни, аллергии, онкологические болезни.