- •Синдром Дауна
- •История
- ••В XX веке синдром Дауна стал достаточно
- •Патофизиология.
- •Трисомия
- •Мозаицизм
- •Робертсоновские
- •Хромосомная перестройка связанные с центрическим слияние или разделением хромосом.
- •Формы синдрома Дауна
- •Эпидемиология
- •Дородовая диагностика
- •Характерные черты, обычно
- •Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна.
- •Клинические проявления
- •Перспективы развития ребёнка.
- •Этическая сторона
- •Этическая сторона
- •Пинеда, Пабло
- •Литература
- •Спасибо за
Синдром Дауна
«солнечные дети»
Студент 1 курса 370 группы Карапетян Марсель
Санкт-Петербург
20!7
История
Джон Даун был приверженцем идей того что то, интеллект и
эмоции человека зависят от формы черепа необходимо изучать и считал что это необходимо изучать. Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862
году описал и охарактеризовал синдром.
Из-за эпикантуса врач использовал термин монголоиды.
В 1866 году он
описал морфологические Синдромхарактеристикназывалиже людей с Джон Лэнгдон Даун
«монголизмом».
синдромомФренология наукаДауна- основным. положением которой является утверждение о взаимосвязи между психикой человека и строением
поверхности его черепа.
•В XX веке синдром Дауна стал достаточно
распространённым диагнозом.
•Большинство лиц с синдромом Дауна умирали
младенцами или детьми.
•После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по
принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности.
•До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы.
•Существовала теория о том, что синдром
Патофизиология.
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы.
• либо целой хромосомы
(трисомия)
• либо её участков (за
счёт транслокации).
• Мозаицизм
• Дупликация части
хромосомы 21.
Нормальный человеческий |
Кариотип (хромосомный |
||
кариотип содержит 46 |
набор) человека с |
||
хромосом , в то время как у |
синдромом Дауна. В 21-й |
||
Последствия от наличия дополнительнойпаре тр хромосомыкопии сильновместо |
|||
носителей синдрома Дауна с |
|
|
|
различаются в зависимости от количествадвух. |
дополнительного |
||
трисомией по 21-й хромосоме |
|
|
|
генетическогодержиткариотипматериала,47 генетического окружения и
Трисомия
Трисомия — это наличие
трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.
Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24
хромосомами.
При слиянии с нормальной гаметой |
|
противоположного пола |
Схема нерасхождения |
образуется зигота с 47 |
|
хромосомами, а не 46-ю, как без |
хромосом в |
трисомии. |
гаметогенезе и |
Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаеврезультатыявляется причиной возникновения синдрома Дауна, и воплодтворения88 % случаев из.-за
нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.
Анеуплоидия — изменение кариотипа, при котором
число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n).
Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов.
Мозаицизм |
Причины возникновения |
||
При мозаицизме |
Может возникать в |
||
результате: |
|||
нерасхождение возникает в |
|||
клетке зародыша на ранних |
• |
перераспределения |
|
стадиях его развития, в |
|
(кроссинговер) в |
|
результате чего нарушение |
|
соматических клетках, |
|
кариотипа затрагивает |
• |
соматических мутаций в зиг |
|
только некоторые ткани |
|
оте или на ранних стадиях |
|
и органы. |
|
дробления; |
|
Данная форма синдрома |
|
||
• |
неправильного |
||
является, как правило, |
|||
|
расхождения |
||
более лёгкой , однако |
|
||
Для диагностики мозаицизма |
|||
более трудна для |
|
(сегрегации) хромосом пр |
|
исследуют кариотип крови |
клеток ткани — |
||
пренатальной |
|
илделении клеточного |
требуетсядиагнос икибольшее. числоядраклеток(митозе), чем.при
диагностике полных форм, так как часть клеток будутПодемонстрироватьданному типу синдромобычныйпоявляетсякариотипв 1—.2 %
Мозаицизм случаев.
— наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Робертсоновские
транслокации
Дополнительный |
|
материал 21-й |
|
хромосомы, вызывающий |
|
синдром Дауна, может |
|
появиться вследствие |
|
наличия робертсоновско |
Метафазные |
й транслокации в |
хроомосомы |
кариотипе одного из тип хромосмной мутации когда две
Робертсовновская транслокация-
родителейнегомологичные. структуры объединяются в одну или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы При таких мутациях не только появляются хромосомы с новой
морфологией но и изменяется их колличество в кариотипе.
Транслокация — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную
хромосому. , также как и другие хромосомные перестройки, играют
Транслокации роль в видообразовании.
Хромосомная перестройка связанные с центрическим слияние или разделением хромосом.
Являются причиной изменения числа хромосом в
кариотипе.
Дупликация части хромосомы 21.
Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в
результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты,
обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне
редко, и не существует оценки периодичности данного явления.
Формы синдрома Дауна
•Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза.
•Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм.
•В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы.
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных
формах.
Считается , что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома
Эпидемиология
В среднем наблюдается
один случай на 700 родов.
Благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.
Возраст матери влияет на |
|
||
шансы зачатия ребёнка с |
Повторный риск рождения ребёнка |
||
синдромом Дауна: |
|||
с синдромом Дауна у родителей с |
|||
• |
от 20 до 24 лет, |
||
нормальным кариотипом |
|||
|
вероятность этого 1 к |
||
|
составляет около 1 % при |
||
|
1562 |
||
|
обычной трисомии у ребёнка. |
||
• |
до 30 лет — 1 к 1000 |
||
80 % детей с данным синдромом |
|||
• |
от 35 до 39 лет — 1 к 214 |
||
рождаются у женщин в возрасте до |
|||
• |
в возрасте старше 45, |
вероятность 1 к 19 |
35 лет. |
|
|
Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и |
|
среди всех экономических классов. |